身材矮小的病因分类

　　1.家族性身材矮小：
　　这类型小孩身材矮小的原因，来自于父母亲。一般来说，小孩的身高与父母平均身高有关，若父母身高特别矮小，而希望子女身高如大树一样，当然是不可能的任务。归纳起来，这类型小孩的身体除了身高之外，是完全正常的，因此骨龄与实际年龄相等。进入青春期之前，每年可长高四至五公分；青春期之后，每年可长高七至十公分。进入青春期的年龄也与一般小孩无异。
　　2.体质性发育迟滞：
　　这类型小孩不仅身材矮小，通常也伴随着青春期延迟。既然说是体质性的问题，就与父母亲的遗传无关，所以父母亲的平均身高是正常，归纳起来，门诊的病患以这一型的居多，这群小孩是属于大器晚成的类型，虽然每年生长速度稍慢，在学校都是坐在最前排，但是由于较晚进入青春期，骨龄落后实际年龄，每年慢慢追赶的结果，当大多数人青春期结束，生长板愈合之后，这群小孩才正值青春期，仍在生长中，所以最后的身高与一般成人无异。

第二类：内因性身材矮小

　　内因性身材矮小通常都与染色体异常突变有关，少数目前已经找到产生变异的基因，其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症，仍旧以发现者的性氏命名。
　　一、特定染色体异常：
　　(1)透纳氏症﹝Tunner syndrome﹞：性染色体异常，常为45XO
　　(2)唐氏症﹝Down syndrome﹞：第二十三对染色体比正常人多一条﹝23 trisomy﹞
　　二、无特定染色体异常：
　　(1)努喃症﹝Noonan syndrome﹞
　　(2)普达-威利症﹝Prader-Willi syndrome﹞
　　三、子宫内生长迟滞：
　　这类型小孩在怀孕阶段就出现生长迟缓的现象，造成的原因很多，如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等等。由于这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联，因此即便是单纯的营养不良，出生后也难以弥补，合并智商过低的个案也十分常见。
　　四、骨骼发育异常：
　　这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常，或长骨发育异常等等。
　　五、代谢产物堆积：
　　这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素，新陈代谢无法正常循环，导致代谢产物在身体四处堆积的病症。如黏多糖宝宝

第三类：外因性身材矮小

　　一、特定器官系统的疾病
　　例如过敏性鼻炎、气喘病、脑炎、先天性心脏病、肾炎、肝炎、感染寄生虫、良性或恶性肿瘤等等。这类型小孩的生长曲线可见到明显的偏离，通常可溯自最初生病的年龄。设法找出病因，若是可以治愈的疾病，治疗后通常身高也会跟上正常人﹝catch up growth﹞。
　　二、内分泌疾病
　　内分泌异常的小孩，必须仔细评估并排除肿瘤疾病的可能性，多种内分泌异常，要检综合症脑下垂体的磁振造影，由于脑下垂体肿瘤可以小到几毫米，因此有必要到设备完善的医院进行检综合症。
　　会导致身材矮小常见的内分泌疾病有：
　　﹝一﹞甲状腺功能不足﹝Hypothyroidism﹞
　　﹝二﹞生长素缺乏﹝Growth hormone deficiency﹞
　　﹝三﹞假性副甲状腺机能低下﹝Pseudohypoparathyroidism﹞
　　﹝四﹞库欣症﹝Cushing syndrome﹞
　　三、精神社会身材矮小
　　不良的家庭环境所造成儿童心理上的长期创伤，如同身体上的疾病一般，也会影响生长发育。这类型小孩的身体检综合症与正常人无异，但是生长曲线会偏离。若早期发现，可设法使受虐儿隔离至正常环境下生长，经长期心理辅导复健后通常身高也会跟上正常人。