骨髓增生性疾病是指骨髓中造血前体细胞异常增殖或过度生长的纤维组织塞满骨髓而引起的一组疾病。
四种主要的骨髓增生性疾病分别是真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多症和慢性髓细胞白血病(见第157节)。骨髓纤维化包括其中，但它与其他三种疾病不同之处在于成纤维细胞(产生纤维或结缔组织的细胞)不是前体细胞。但是，成纤维细胞似乎能被异常造血前体细胞(可能是巨核细胞--生成血小板的细胞)所刺激。
骨髓增生性疾病
| 疾病 | 骨髓特点 | 血象特点 |
| 真性红细胞增多症 | 红细胞前体细胞增多 | 红细胞增多 |
| 骨髓纤维化 | 纤维组织增多 | 不成熟红、白细胞和异形红细胞增多 |
| 血小板增多症 | 巨核细胞（生成血小板的细胞）增多 | 血小板数增多 |
| 慢性髓细胞白血病 | 髓细胞（白细胞之一的粒细胞的前体细胞）增多 | 成熟和不成熟粒细胞增多 |
真性红细胞增多症是一种能引起红细胞增多的造血前体细胞疾病。
本病罕见，患病率仅5/100万。诊断时平均年龄为60岁，但也可在较早年龄发病。
【症状】
红细胞增多使全血容量增加，血液变粘稠，血流不易流经小血管(高粘综合征)。但是，在症状出现之前，红细胞数目升高可能有较长一段时间了。
最早的症状常常是虚弱、疲乏、头痛、头晕和呼吸急促。视觉扭曲，眼前有盲点或看见闪光。牙龈和小伤口出血很常见。全身皮肤，尤其是面部外观红紫。全身瘙痒，特别是热水浴后。手足烧灼样感觉，或者比较少见有骨痛。随着疾病进展，肝脾肿大引起间歇性腹部钝痛。
红细胞增多与并发症也有关，包括胃溃疡、肾结石和动静脉血栓形成。血栓形成能引起心脏病和中风，以及阻塞上下肢的血流。真性红细胞增多症发展为白血病的很罕见，某些治疗增加了这种可能。
【诊断】
真性红细胞增多症可以由于病人因其他原因做血常规检查而被诊断，甚至在病人有症状之前。血红蛋白(红细胞中运载氧气的蛋白)和红细胞压积(红细胞占全血容积的百分比)均异常增高。红细胞压积男性超过54％，女性超过49％往往提示红细胞增多症，但诊断不能单单依靠异常的红细胞压积就作出。采用放射性活性标记的红细胞，检测红细胞总数目，有助于诊断。很少需要做骨髓活检(采集骨髓在显微镜下观察的方法)。
红细胞压积增高也可以提示相对性红细胞增多症。该病红细胞数目正常，而血容量减少。
除真性红细胞增多症外，继发性红细胞增多症也可引起红细胞增高。例如，血氧饱和度降低可刺激骨髓生成更多红细胞。所以，慢性肺部疾病或心脏病的病人，吸烟和居住在高海拔地区的人群都可以有红细胞增多。为了区分两者，可以做动脉血氧饱和度检查。如果血氧饱和度降低，很可能是继发性红细胞增多症。
也可以检测血中的红细胞生成素水平。红细胞生成素是一种能刺激骨髓生成红细胞的激素。真性红细胞增多症病人红细胞生成素水平极度降低，而继发性红细胞增多症则正常或升高。比较少见的是，肝、肾囊肿和肾、大脑的肿瘤产生红细胞生成素，这些疾病的病人由于体内高红细胞生成素水平可引起继发性红细胞增多症。
【预后和治疗】
不经治疗，约半数有症状的病人2年内死亡。治疗后，可平均存活15～20年。
治疗目的是减少红细胞生成，减少红细胞数目。通常采用静脉放血术从身体中去除血液。每隔数日放血数百毫升直至红细胞压积开始下降。当红细胞压积正常后，可根据需要每隔数月放血一次。
部分病人骨髓中血细胞异常生成增加，血液中血小板(参与凝血的细胞样颗粒)数目增加或肝脾长大显著。由于静脉放血术也能增加血小板数目，又不能缩小肿大的脏器，所以这类病人需要化疗以抑制血细胞生成。羟基脲是常用的药物。
其他药物用于控制某些症状。例如，抗组胺药物能减轻瘙痒，阿司匹林能减轻手足烧灼样感觉和骨痛。
骨髓纤维化是骨髓中生成正常血细胞的前体细胞被纤维组织取代，引起异形红细胞生成、贫血和脾肿大的一种疾病。
骨髓中成纤维细胞生成纤维(结缔)组织形成网架支撑造血细胞。在骨髓纤维化，某种异常前体细胞刺激成纤维细胞生成大量纤维组织，占据了造血细胞的位置。随着红细胞生成减少，仅少量红细胞被释放入血液，就发生贫血。这些红细胞多数不成熟或异形。白细胞和血小板也可以异形，它们的数目可增高或者降低。
最后纤维组织严重取代骨髓中造血细胞，导致所有血细胞生成减少。当这种情形发生时，贫血更形严重，白细胞数减少不能防御感染，血小板数下降以致不能防止出血。
骨髓之外的病员机体也能生成血细胞，主要是肿大的肝脏和脾脏，这种情况称作特发性骨髓外化生。
骨髓纤维化有时伴随白血病、真性红细胞增多症、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、结核病或骨髓感染等，但原因尚不清楚。曾经暴露于某种毒性物质比如苯和放射线的人群，发生骨髓纤维化的危险性增加。本病最多见于年龄50～70岁之间的人群。由于一般进展缓慢，病人通常可存活10年或更久。偶尔本病也可进展迅速，称作恶性骨髓纤维化或急性骨髓纤维化，属于白血病中的一种。
【症状和诊断】
骨髓纤维化常常多年没有任何症状。最终，贫血使病人出现虚弱、倦怠，或自觉不适和体重下降。肝脾肿大引起腹痛。
显微镜下观察血标本发现异形的、不成熟的红细胞以及贫血均可提示骨髓纤维化，但是需要做骨髓活检(显微镜下观察采取的骨髓标本)以确诊。
【治疗】
尽管抗癌药物羟基脲能缩小肿大的肝脾，但是尚没有任何治疗方法能有效逆转或持久延缓本病的进展。
治疗目的是延迟并发症的发生。选择病例做骨髓移植提供了这种希望。部分病人应用红细胞生成素可刺激红细胞生成，但是其他一些病人贫血必须靠输血治疗。比较少见的是病人脾脏极度增大和疼痛，而不得不摘除。感染使用抗生素治疗。
血小板增多症是血小板生成增多引起异常血液凝固的一种疾病。
血小板正常情况下由骨髓中巨核细胞生成。血小板增多症病人巨核细胞发生异常，生成过量血小板。
本病通常发生于50岁以上人群。病因不清的称作原发性血小板增多症，病因是其他疾病，如出血、脾切除、感染、类风湿性关节炎、某些癌症或结节病等，则称作继发性血小板增多症。
【症状】
血液凝固必需的血小板异常增多，可自发性血栓形成，阻断血管内血流。症状包括手足麻刺感和其他异常感觉，指尖发冷，头痛，虚弱和头昏。出血症状常很轻微，包括鼻衄、易青紫、牙龈渗血或胃肠道出血。肝脾可以增大。
【诊断】
上述症状往往提示血小板增多症，做血液学检查可以确诊。本病血小板计数超过50万/μl大约是正常数目的两倍，并常常超过100万/μl。显微镜下观察血标本发现有异常的巨大血小板，成堆的血小板和巨核细胞碎片。
为鉴别原发性与继发性血小板增多症，需要寻找可能引起血小板计数增多的疾病的表现。有时骨髓活检(采取骨髓标本在显微镜下检查)有帮助。
【治疗】
血小板数升高如果与某些疾病有关(继发性血小板增多症)，治疗应针对原发病。如果治疗成功，血小板计数通常应回降至正常水平。
如果血小板数升高的病因不清楚(原发性血小板增多症)，常常使用减少血小板生成的药物。治疗通常在血小板计数超过75万/μl或出血、血栓形成并发症出现时开始。药物持续使用直至血小板计数降至60万/μl以下。通常采用的是抗癌药物羟基脲，虽然有时也用抗凝药物阿那格雷。由于羟基脲也能减少红、白细胞生成，其用量必须调整到能维持足够数目的红、白细胞。小剂量阿司匹林，能减少血小板粘附性，抑制血栓形成，可以推迟上述药物的使用。
如果药物治疗不足以降低血小板生成，病人应当给予血小板去除治疗。血小板去除术是引出血液，从中去除血小板，然后把去除了血小板的血液回输回机体。这种治疗措施常常和药物治疗联合应用。