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什么是地中海贫血 火熏治疗地贫不可行

    什么是地中海贫血
 
    地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我国是地贫高发国,仅广东、广西、海南三地地贫基因携带者达2000多万,当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时,其后代有25%的机率罹患重型或中间型α或β地贫。受累重型患儿因严重贫血于围产期或幼儿期夭折,中间型患者可丧失劳动力,给家庭和社会造成沉重负担,严重影响人口质量。包括我国南方在内的中、重型地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。如何应对每年大量新生的地贫患儿治疗和提高这类人群生存质量,是世界医学尚未解决的难题之一。
 
    火熏治疗地贫不可行
 
    近日,网传“云南女孩患地中海贫血没钱治,父亲自学《本草纲目》为女儿烟熏治疗”的故事,把地贫这一疾病摆在了显眼位置,也使人们对其防治产生了好奇。 
 
    首先,我们应当明确地贫这一疾病的特点,地贫是常染色体单基因遗传病,发病机制是位于11号、16号染色体调控珠蛋白合成的基因突变或缺失,造成大量无效红细胞生成,最终导致溶血性贫血,后续累积影响到心、脾等人体重要器官的功能。
 
    其次,对于地中海贫血的治疗国内外仍以输血联合除铁剂为主要治疗方法。但由于β地贫病人大量溶血而引起巨脾,功能亢进,加重贫血和其他血细胞损伤,这种治疗最多只能维持十几年。国内外有人尝试用烷化剂(羟基脲、5-氮胞苷等)、丁酸盐及其衍生物、马利兰等药物治疗地贫,由于这些药物有极强的副作用,限制了在临床的应用。
 
    再次,提到骨髓干细胞移植以及基因疗法,虽然是地贫患者最有希望治愈的治疗方向,但是由于配型和髓源限制、实施中的风险、昂贵的费用以及同源重组率很低等诸多问题,很难在临床上普及,只限于个别案例。因此,对地贫的治疗至今仍是国际上没有解决的难题。所以想靠火熏艾草治疗地贫是不可取的。
 
    中医药治疗地贫离我们有多远
 
    由中国中医科学院广安门医院吴志奎教授领导的课题组依托国家重点基础研究计划(“973”)等国家基金项目,基于“肾藏精生髓、髓生血”理论和临床实践,从病因、中医证候、基因突变型等方面进行系统分析,首次提出了“肾生髓、髓生血”理论是中药治疗地贫的理论基础,提出“先天禀赋不足,肾虚髓损、精血化生无源”是地贫的中医核心病机,确立了地贫的基本治法为补肾益髓法。
 
    对比国内外治疗地贫个别案例的临床报道,课题组在高发区进行的补肾益髓法法治疗地贫大样本的临床规范研究中取得了肯定疗效。近年广西高发区采用随机、单盲、安慰剂平行对照的临床观察,和随机、双盲、安慰剂平行对照临床研究,并按国际化的要求进行注册,以国际公认的诊断与疗效标准进行评价,同时采用第三方编盲与第三方统计学处理,对益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床疗效评价,取得了可重复的肯定疗效,使中医药治疗地中海贫血临床研究更科学、客观真实 。
 
    更为值得注意的是益髓生血颗粒治疗地贫不仅能够在治疗期间产生较好的临床效果,在停药后仍能继续维持该疗效4个月左右;益髓生血颗粒可使高量输血地贫患者输血后血红蛋白下降速度减缓,延长输血间隔,从而减少输血量,可间接减少机体铁蓄积,减少除铁药用量,对地贫的临床治疗有实际意义。
 
    现代化研究方法也进一步阐释了补肾益髓治疗地贫分子生物学机制。将中医传统理论与现代科学技术结合,从基因、蛋白、细胞多层次、神经-内分泌-免疫循环多角度等对补肾益髓治疗地贫的分子机制进行了探讨。“补肾填精法”治疗地贫不改变患者基因突变型,而是修饰、平衡珠蛋白链比,调控功能基因表达,减低红细胞包涵体,改善造血微环境,激活内源性干细胞,促进骨髓造血干/祖细胞增殖分化,影响DNA甲基化修饰等发挥疗效作用。
 
    无论动物还是细胞实验研究都发现益髓生血颗粒能够重新激活γ-珠蛋白基因,重启胎儿血红蛋白表达,不仅对β地贫的临床治疗非常有意义,并且还能够帮助我们从中药复方中探索寻找新药物。研究结果使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度,部分阐明了“肾精”的现代生物学基础。
 
    中医药治疗地贫社会效益显著
 
    中国中医科学院广安门医院与中国人民解放军第三0三医院血液科联合建立“地贫之家”和“中西医结合地贫治疗中心”,建立了国内首个面向广大地贫患者的“地中海贫血科普网站” 在国内外产生了良好的社会效益与影响。
 
    益髓生血颗粒是目前国内唯一的治疗地中海贫血有效中药,在高发区应用25年,国内已有13个省市及国外患者用药一万多人次。在广西壮族自治区人民医院、右江医学院附院、百色市人民医院、解放军303医院等应用,获得了明显的社会效益,实现了地区间的调剂。课题组核心成员张新华受聘为《广西地贫防治计划》技术顾问和地中海贫血技术专家,参与地贫筛查诊断技术和地贫产前诊断技术培训班授课31次;带领的地贫专病中心团队,每年在高发区定期为育龄夫妇进行地贫筛查、多次到基层进行地贫预防知识讲座、举办关爱地贫患儿活动。
 
    中科院院士、复旦大学沈自尹教授评价,“中药治疗β地中海贫血的成果,其重要意义在于这是首次在国际上用药物对单基因遗传病实现不改变基因结构,而是修饰、调节基因表达与基因产物功能获得无副作用和后遗症的显著疗效”;中科院院士、上海药物所陈凯先教授指出,“该研究属中医治疗疑难病领先的优势项目,是一项具有传统中医药特色的原始创新成果,已产生广泛社会效益与影响。”
 
    中医药防治地中海贫血等重大疑难性疾病是国家的重大需求和维护人民健康的需要,在前期工作的基础上还将在中医理论的指导下继续深入研究,加强国际合作交流,继续发挥中医药治疗地中海贫血的疗效作用,将中医中药作用带向边远山区。
 
    链 接
 
    如何护理地中海贫血患者
 
    地中海贫血早期的主要表现就是各种溶血症状,到了后期对人的危害就更大了,很容易引发其他并发症,给患者带来致命的伤害。地中海贫血患者的护理应该做到以下几点:
 
    精神调理 中医认为,注意精神调养,对虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。
 
    生活调理 地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
 
    饮食调理 一般来说,地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛排、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。

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