由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。
医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。
1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属（父母、同胞、子女）>二级亲属（祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥）>三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等）>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故在确定某病亲属患病率是否较高时，应排除环境因素影响的可能性。通常采用的方法是：①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较。此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属。②养子女调查，即调查患者寄养子女与养母亲生子女间患病率的差异。例如精神分裂症女性患者生育子女后，常寄养他人家中。Heston和Denny调查了寄养子女和非寄养子女精神病及有关疾病发病情况，表明两者之间有显著差异（表1-1）。
表1－1 精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女
| 非寄养子女（对照组） | 寄养子女（观察组） | |
| 子女人数 | 50（平均36.3岁） | 47（平均35.8岁） |
| 精神分裂症 | 0 | 5 |
| 精神缺陷 | 0 | 4 |
| 病态人格 | 2 | 9 |
| 神经官能症 | 7 | 13 |
| 住精神病院或入狱1年以上 | 2 | 11 |
2.系谱分析法 通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断、探讨遗传异质性等（参阅第二章和第九章）。
3.双生子法 双生子分两种：一种称为单卵双生（同卵双生，monozygotic twin,MZ），是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特征也基本相同；另一种称为双卵双生（异卵双生，dizygotic twin,DZ），来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，遗传特征及表型仅有某些相似。两种双生子可从外貌特征、皮纹、血型、同工酶谱、血清型、HLA型或DNA多态性加以鉴定。单卵双生子在不同环境中生长发育可以研究不同环境对表型的影响；双卵双生子在同一环境中发育生长可以研究不同基因型的表型效应。通过比较单卵双生和双卵双生某一性状（或疾病）的发生一致性（concordance），可以估计该性状（或疾病）发生中遗传因素所起作用的大小。一般可用发病一致率（同病率）来表示。
发病一致率（％）＝同病双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数×100
例如结核病MZ同病率为74％，DZ同病率为28％，可以认为结核病的发生有一定遗传背景。表1-2列举了几种双生子法研究几种与遗传因素有关疾病的结果（其中麻疹与遗传因素关系较小）。
表1－2 几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较
| 疾 病 | 发病一致率（％）单卵双生 | 双卵双生 |
| 先天愚型 | 89 | 7 |
| 精神分裂症 | 80 | 13 |
| 结核病 | 74 | 28 |
| 糖尿病 | 84 | 37 |
| 原发性癫痫 | 72 | 15 |
| 十二指肠溃疡 | 50 | 14 |
| 麻疹 | 95 | 87 |
4．种族差异比较 种族是在繁殖上隔离的群体，也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的基因库（群体中包含的总的遗传信息）彼此不同。世界上主要的人种有6种，即高加索人（白种人）、黑种人、亚洲蒙古种人、美洲印第安人、澳大利亚种人及巴斯克人（西班牙及法国南郊）。每一种还可分为若干亚种。种族的差异具有遗传学基础。不同种族的肤色、发型、发色、虹蟆颜色、颧骨外形、身材等外部形态性状都显示出遗传学差异。它们之间在血型、组织相容性抗原（HLA）类型、血清型、同工酶谱等的基因型频率也不相同。因此，如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。例如中国人的鼻咽癌发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华侨鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。当然，不同种族生活的地理环境、气候条件、饮食习惯、社会经济状况等方面也各不相同，故在调查不同种族发病率及发病情况时，应严格排除这类环境因素的影响。为此，这种调查常安排在不同种族居民混杂居住的地区进行，最好选择生活习惯和经济条件比较接近的对象。
5．疾病组分分析 疾病组分分析（component analysis）是指对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记（subclinical marker）研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
6．伴随性状研究 在疾病的研究中，如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状的基因紧密连锁，前者定位于1号染色体短臂3区2带（1p32）；后者定位于1p35。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30％-40％。较多用的遗传标记为HLA(humanleucocyte antigen)系统。HLA包括7个连锁座位（A，B，C，D，DR，DP，DQ）148个复等位基因。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高，相对风险比为87.4，即有B27者，患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记（详见第四章、第十三章）。有时，已确定的遗传病也可作为遗传标记，如溃疡性结肠炎常与强直性脊柱炎伴发，由于后者已证明为遗传病，故前者可认为与遗传因素有关。
7．动物模型由于直接研究人类遗传病受到某些限制，故动物中存在的自发遗传病可以作为研究人类遗传病的辅助手段。但应注意所得结论仅可作参考，但不能搬用于人类。近年来研究成功的转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人工定向复制可传代的动物模型，大大的丰富了这一手段。