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 《基因与疾病》 > 第二课 基因与免疫

第五节 家属性地中海热

家属性地中海热(FMF),大多数发生在非-Ashkenazi Jewish,,Armenian,Arab和Turkish中,每200人中就有一个患这种病。每五个多点人群就有一个疾病携带者。FMF通常以周期性发热和腹膜炎(腹膜炎症)为临床特点的遗传性疾病。

在1997年,研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码,它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答控制下正常参与炎症产生过程。一种不适宜的全快速炎症反应就发生:FMF侵袭。

基因突变的发现将有助于为FMF开发一种简单的血液诊断试验。随着对突变蛋白的确认,有可能容易认识到引起疾病侵袭的环境触发因素,有可能不仅对FMF而且还可能对其它炎症疾病使用新的治疗方法。

家属性地中海热