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 《基因与疾病》 > 第二课 基因与免疫

第二节 内分泌

内分泌系统是负责把激素释放至血液或淋巴中,内分泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而,由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应,经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续损伤其它腺体,结果产生多腺体的疾病。

自动免疫多腺体综合症1型(APS1,也称APECED)是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末,研究人员报道了他们分离出一种新型的基因,他们称它为AIRE(自动免疫调节器)。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.

APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步,基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。

 

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