二尖瓣脱垂综合征又名Barlow综合征、二尖瓣喀喇音一杂音综合征，系指二尖瓣在左心室收缩时向左心房脱垂，伴有或不伴有二尖瓣关闭不全，临床上可出现一系列的症状和体征。
【病因及病理解剖】
本病是一种临床综合征，根据病因可分为原发性和继发性两大类。原发性二尖瓣脱垂病因还不清楚，部分病人有家族史，可能为常染色体显性遗传性疾患。其病理解剖主要为二尖瓣组织粘液样变性，伴有瓣膜过长和松驰。可见于马凡综合征。继发性二尖瓣脱垂可见于：冠心病、先心病（继发孔型心房间隔缺血）等。临床诊断本病，习惯上指原发性二尖瓣脱垂。二尖瓣叶过长可在左心室收缩期突入左心房，形成二尖瓣脱垂，易影响二尖瓣的关闭，可伴有或不伴有二尖瓣关闭不全。
【临床表现】
一、症状 多数病人无症状。部分病人初发症状为疲乏、头晕、心悸。胸痛较多见，常呈发作性似心绞痛但不典型。胸痛部位不定，持续时间长短不一，用硝酸酯类药物疗效不肯定。较重病人可出现呼吸困难或晕厥，有些患者有神经精神症状如焦虑、精神异常、性格改变等。
二、体征 典型的心脏听诊所见是心尖区出现收缩中晚期非喷射性喀喇音，其后可继以收缩晚期杂音，于左卧位时更为清楚。喀喇音与其后的收缩期杂音可单独存在。单独存在喀喇音提示仅有二尖瓣脱垂，此由于瓣叶向心房面隆起突然停止及腱索被拉紧所产生。如并存收缩期杂音则表示兼有二尖瓣返流。二尖瓣脱垂若伴有中、重度关闭不全时，可有左心室肥大和左心功能不全的表现。心律失常常见。此外，可有胸廓异常，直背、脊柱侧突等。
【室验室及其他检查】
一、心电图 约2／3病人有心电图异常，主要为ST段和T波异常，Q－T间期延长，u 波明显，房性或室性心律失常，窦房结功能不全和房室传导阻滞等。
二、X线检查 轻型者心界不大，二尖瓣关闭不全较重者可有左心房、左心室扩大，左心室造影可明确脱垂瓣膜的数目及部位。
三、超声心动图 M型超声显示：二尖瓣闭合线（CD段）的中晚期呈吊床样后突。二维超声心动图显示：收缩期二尖瓣前叶或后叶向左心房突出，越过二尖瓣环水平，超声多普勒检查，若伴有二尖瓣关闭不全，于左心房侧可测出收缩期湍流频谱，二维彩色多普勒超声标测可见二尖瓣返流，并能测定其返流量大小。
【诊断】
二尖瓣喀喇音－收缩期杂音的存在对诊断很有帮助，结合超声心动图检查可确诊，对诊断有可疑者可进行左心室造影。
【治疗】
无症状者，不需治疗。有症状者，应进行针性治疗。①心律失常，可能是发生猝死的主要原因，对频发室性早搏和阵发性心动过速，可选用心得安30－60mg/日，分3次口服。无效进可用胺碘酮0.4～0.6g/日，或奎尼丁0.6～1.2g/日，分3次。②胸痛，服用心得安未能奏效者，可改服硝苯吡啶或异搏定。③预防感染性心内膜炎，如拔牙、手术、皮肤感染、尿路感染、上呼吸道感染等。应用抗生素作预防性治疗。④重度二尖瓣关闭不全，可行瓣膜置换手术。