第254节 出生缺陷
出生缺陷，又称先天缺陷，是指出生时存在的功能和结构的异常。
大约3％～4％的新生儿有严重的出生缺陷。有些出生缺陷要在儿童的生长发育过程中才被发现。7.5％左右儿童的出生缺陷到5岁才能诊断出来，其中大多数为小畸形。出生缺陷十分常见，从受精卵到组成人体的数百万个特异细胞的发育过程存在着相当多的复杂因素。
大多数严重的畸形产前能诊断。出生缺陷严重程度不一，多数畸形可治疗或修复，虽然有一些出生缺陷宫内就能治疗，但大多数需在分娩后或更晚一些时间才能治疗。有一些异常完全不需要治疗，还有一些无法治疗，给患儿造成严重的终身残疾。
【病因和危险因素】
虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的，已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性，这些危险因素包括营养缺乏、辐射、某些药物、饮酒、母亲的感染和疾病、创伤和遗传病。
有些危险因素是可以避免的，有些则不能。既然如此，孕妇所作的一切都应从生一个健康的小孩出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，禁用致畸的药物。虽然有的孕妇孕期接触了大量的有害因素，但分娩的小孩没有出生缺陷。
致畸因子
任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危险性的因素均称为致畸因子，辐射、某些药物和毒物都是致畸因子。在胎儿发育某一特定时期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。总之，孕妇在服药前应咨询医生，孕妇应戒烟和戒酒，避免拍X线片，除非有绝对的必要才作。如果必须拍X线片，孕妇应告诉放射科医生或技术员她已经怀孕，让胎儿得到尽可能多的保护。
孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是风疹病毒感染。育龄妇女在计划怀孕前，如果既往没有感染过风疹，应接种风疹疫苗。既没有感染过风疹，又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者。
已经暴露于致畸因子的孕妇希望通过试验检查胎儿是否受影响。但多数孕妇暴露于这些危险因素，其小孩没有异常。
营养因素
生一个健康小孩，不仅要避免接触可疑的致畸因子，而且还应保证充足的营养。已经证实，叶酸是胎儿正常发育所必需的。孕妇饮食中缺乏叶酸增加了胎儿脊柱裂和其他神经管缺陷的危险性。脊柱裂可能发生在孕妇知道自己怀孕前，因此育龄妇女每天应摄入400mg叶酸。多数医生都劝告孕妇除摄入营养丰富的食物外，还应补充多种适量的维生素。
宫内的物理因素
子宫内，胎儿浸泡在羊水中，羊水可以保护胎儿不受损伤。羊水量的异常可能是某些出生缺陷的指征或原因。羊水过少可能影响胎儿肺和肢体的正常发育，也可能是肾脏异常的指征，肾脏异常时羊水产生缓慢。如果胎儿有吞咽困难，可导致羊水过多；严重的脑异常如无脑畸形或食管闭锁，也可引起羊水过多。
遗传和染色体因素
有些出生缺陷是由于遗传父母双方或一方的异常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突变所致，还有一些出生缺陷是由于染色体的异常，如多一条或少一条染色体。年龄越大的孕妇，尤其是年龄超过35岁，胎儿有染色体异常的机率越大。（见第242节表）。许多染色体异常在妊娠早期都能检查出来。
先天性心脏病
120个婴儿中有1个有先天性心脏病，大多数先天性心脏病不严重。先天性心脏病包括心脏壁、瓣膜、连接心脏的血管的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见第14节）。含氧气的血（动脉血）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治疗。
儿童先天性心脏病的诊断技术同成年人。先天性心脏病的儿童，血流的异常可产生杂音，这种杂音用听诊器可以听见。心电图、X线胸片、超声心动图常用来诊断先天性心脏病的类型。多数先天性心脏病外科手术可以矫正，手术的时机根据缺陷的类型、症状和病情的严重程度决定。
房间隔、室间隔缺损
房间隔和室间隔缺损是指把心脏分成左右两半的间隔存在一个异常通道。
房间隔缺损是发生在心脏上部分的腔之间（心房）的缺损，心房接受回到心脏的血液。室间隔缺损是发生在心脏下部分的腔之间（心室）的缺损，心室将血液泵出心脏。
房间隔、室间隔缺损时，血液在肺和心脏间形成了一个短的循环。左心室收缩时，血液流到肺部，而没有泵到全身的其他部位，肺血管内血流量增加，出现呼吸短促、喂养困难、多汗、体重不增等。这些症状在室间隔缺损的儿童较常见。房间隔缺损，一般在小孩1岁以后才被发现，房间隔缺损小儿症状不明显。
有些儿童除心电图、心动图和X线胸片检查外，还需作心导管检查以明确诊断。房间隔、室间隔缺损都可以手术修复。
动脉导管未闭
动脉导管未闭是指主动脉（携带动脉血到全身的大动脉）和肺动脉（携带静脉血到肺的动脉）之间存在异常通道。
动脉导管可以使动脉血分流到肺，在胎儿期，这个功能是存在的，由于胎儿不能呼吸空气，因此血液不需要流经肺进行气体交换。但出生后，血液必须流到肺进行气体交换。正常情况下，动脉导管在生后1～2天很快闭合。如果动脉导管未闭，流到全身的动脉血又回到肺，肺循环血流量增加，婴儿可能出现心力衰竭，其症状为呼吸困难、心率快和体重不增。
动脉导管未闭的足月新生儿可能在生后几周内出现心力衰竭。因此，必须手术关闭动脉导管。听诊器听到动脉导管未闭的杂音，常可确定动脉导管未闭。能听到杂音的小儿一般在1岁左右择期手术，以防止严重感染。
动脉导管未闭早产儿较足月儿常见，早产儿肺循环血液量增加，可能严重影响心脏和未成熟的肺功能。动脉导管未闭的早产儿，应限制输液量，并使用消炎痛药物治疗或进行外科手术。
主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣膜的狭窄，主动脉瓣开放时左心室将血泵到主动脉，然后到全身（见第19节）。
主动脉瓣正常由三个叶片（瓣膜）组成，瓣膜关闭或开放让血流通过。主动脉瓣狭窄患者主动脉瓣只有两叶，导致开放不全，限制了血流量。左心室必须用更大的压力将血泵出瓣膜口。有些主动脉狭窄的儿童病情严重，需要外科手术矫正。成年人的主动脉瓣狭窄更常见。有些小儿出现心力衰竭，全身血流量减少，出现缺血缺氧。出现心力衰竭必须急诊治疗，治疗包括药物治疗，急诊外科手术，或作气囊瓣膜成形术。气囊瓣膜成形术是用一个带气囊倾斜的管子（导管）将瓣膜扩张并撕裂。在年长儿或青少年，瓣膜可以用外科手术切开或用人工瓣膜替换，根据病情选择不同的治疗方法。
肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣膜的狭窄，肺动脉瓣开放时血液从右心室流到肺。
新生儿的肺动脉瓣狭窄病情轻重不一，轻者不需要治疗，重者可能威胁生命。
大多数肺动脉瓣狭窄的小儿，瓣膜多是轻度到中度狭窄。肺动脉瓣狭窄时，右心室泵血困难，需要较大的力量才能让血流通过肺动脉瓣。如果有中度肺动脉瓣狭窄，体格检查、心电图、心动图、心导管检查可确诊。治疗可以通过大腿的静脉（股静脉）插入一个带气囊的倾斜的塑料管将瓣膜扩张。如果瓣膜发育不好，需要外科手术重建瓣膜。
如果肺动脉瓣狭窄非常严重，只有很少的静脉血流到肺循环进行气体交换，右心室、右心房压力继发性增加，静脉血通过左右房间隔，流到左心室、主动脉，然后到全身各个部位。这样，婴儿可能出现青紫——发绀。当出现发绀时，应给予前列腺素类药物如前列地尔以保持动脉导管开放，前列地尔一直使用到外科医生能在主动脉和肺动脉之间做搭桥手术，或手术扩张肺动脉瓣，或在某些病例二者都做。这样能使血液绕过狭窄的肺动脉瓣流到肺进行氧气交换。有些儿童成年后还需再做一次手术。
主动脉缩窄
主动脉缩窄是主动脉的一个狭窄，常常发生于主动脉和动脉导管连接处、降主动脉及腹腔动脉。
主动脉是一个大动脉血管，它携带动脉血从心脏到全身各个部位。主动脉缩窄导致下肢血流量减少，下肢的脉搏和血压较正常低，而上肢的脉搏和血压较正常高。在大多数病例，主动脉缩窄不会引起任何问题。有些儿童由于上肢血压高出现头痛和鼻出血，由于下肢血压低出现运动后下肢疼痛，但大多数无症状。主动脉缩窄的儿童常有主动脉瓣的异常，主动脉瓣只有二叶，正常主动脉瓣为三叶。
由于有脉搏和血压的变化，根据体格检查可以怀疑诊断，X线片、心电图、心动图可以确诊。主动脉缩窄时左心室需要更大的压力才能将血泵到缩窄的主动脉内，故应在儿童期及早手术以减少左心室的负荷，避免年长后出现高血压等并发症。一般手术在学龄前（3～5岁）完成。
主动脉缩窄的小儿在生后几天到2周，在动脉异管闭合后可能出现严重的心力衰竭，患儿呼吸困难，面色苍白。血液检测显示血中酸度明显增加（代谢性酸中毒）。这种情况严重威胁生命，需及时纠正酸中毒，并给予适当的治疗。治疗包括给予前列腺素类药物如前列地尔将动脉导管重新开放，给予支持心脏的药物，急诊手术。这种手术可以挽救新生儿的生命。有些儿童年长后还需再作一次手术。常常还有一些合并症如主动脉瓣二叶、主动脉狭窄、二尖瓣异常、室间隔缺损也需要治疗。
大血管异位
大血管异位是指主动脉和肺动脉与心脏的正常连接的错位，即主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。
正常情况下，肺动脉携带静脉血从右心室到肺，主动脉携带动脉血从左心室到全身。大血管异位时，从全身回到右心室的静脉血流到主动脉，主动脉又将静脉血带到全身，不经过肺循环。婴儿体内大量的动脉血只通过肺循环，而不流经全身的其他部位。
新生儿出生后可以暂时存活。正常情况下，出生时右心房和左心房之间有一个小孔（卵圆孔）存在，卵圆孔开放可以允许一部分血液从肺分流到左心房再到右心房，然后到右心室和主动脉，这样可以供给全身一定的氧气使婴儿能存活。
出生后，通过体格检查、X线片、心电图、心动图可以很快作出诊断。一般在生后几天内应进行手术治疗。手术过程包括将主动脉和肺动脉分别与左心室和右心室相连，冠状动脉再植。冠状动脉保障心脏自身的供血，在大血管异位的病人，冠状动脉可能异位。手术前，有些婴儿应给予前列腺素如前列地尔以保持动脉导管开放，有些病人需要用一个带气囊的倾斜的导管在扩大的动脉间开一个通道，允许更多的动脉血达到主动脉。
左室发育不良综合征
左室发育不良综合征又称左心发育不良综合征。左心室的基本功能是将血泵到全身。左心室和瓣膜严重发育不良或缺乏，不能保证全身的供血。出生时，由于血液能通过未闭合的动脉导管从右心室流到全身，婴儿不出现症状，一旦动脉导管闭合后，就会出现严重的心力衰竭。大多数患儿都不能存活。
法洛四联症
法洛四联症是大的室间隔缺损、主动脉骑跨（允许静脉血直接从右心室流到主动脉）、肺动脉口狭窄（心脏右侧的流出道狭窄）、右心室肥厚组成的一组心脏畸形。
法洛四联症的婴儿出生时或出生后不久常常可以听到心脏杂音。全身循环的血液由于携氧不足而出现发绀。由于肺动脉口狭窄限制了肺的血流量，右心室含氧少的静脉血通过室间隔缺损到左心室，再到主动脉，然后循环到全身。有些患儿有轻度发绀，且不加重，手术可以等到婴儿后期再作；有些患儿有严重的症状，影响了正常的生长发育；有些患儿可能有突然发作或间断发作发绀，活动后如哭闹或便后发绀加重。发绀的婴儿可能呼吸短促，或意识丧失。如果婴儿有间断发作的发绀，应输氧和给予吗啡治疗，然后临时性地给予心得安以防再次发作。这种婴儿需要及时手术治疗，手术修复法洛四联症，或在主动脉和肺动脉之间造一个临时性的人工通道以增加肺的血流量，进行气体交换。
消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般需要手术矫正。
食管闭锁与食管瘘
食管闭锁是指食管因狭窄或形成的盲端，不能与胃正常连接。食管气管瘘是食管与气管间的异常连接。
食管闭锁或狭窄
食管闭锁或狭窄是食管的发育不全。
食管闭锁或狭窄患儿，食管成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
食管闭锁或狭窄典型的临床表现为唾液过多，进食后出现呛咳，发绀（皮肤带蓝色）。如果有食管气管瘘存在，当患儿吞咽时唾液进入肺内，易引起吸入性肺炎。
患儿病情稳定后，进行外科手术矫正食管闭锁或狭窄，并关闭食管气管瘘。在进行外科手术前，患儿应禁食，并在食管上段放置一个吸管进行连续抽吸，以防唾液流到肺内引起吸入性肺炎。禁食后婴儿通过静脉补充营养。
膈疝
膈疝是指由于膈肌缺损，腹腔部分器官通过缺损处疝出到胸腔的先天畸形。
膈疝常常发生在一侧，左侧多见。胃、肠袢、甚至肝和脾都可能疝出到胸腔。如果疝较大，患侧肺常有发育不全。
出生后，随着新生儿哭闹和呼吸，肠袢内迅速充满空气，疝出的内容物体积增大，导致心脏移位和压迫肺引起呼吸窘迫。严重者生后很快出现呼吸窘迫综合征。
产前超声诊断的膈疝患儿，出生后应用一个呼吸管插入，膈肌缺损需外科手术修复。
先天性巨结肠
先天性巨结肠（Hirschsprung病）是由于大肠支配肠蠕动的部分神经丛缺乏所致。
大肠依靠肠壁上的神经丛产生肠蠕动将食物向前推进。受累的大肠不能正常蠕动，粪便积滞，引起严重便秘，有时可出现呕吐。
重症先天性巨结肠应尽快治疗，防止并发中毒性小肠结肠炎。中毒性小肠结肠炎可引起严重腹泻。手术包括在腹壁上造瘘，将正常大肠的末端与之吻合（结肠造瘘术）。结肠造瘘术后，粪便可以通过腹壁上的吻合口排出到收集袋内，胃肠道的正常功能可以恢复。异常的大肠部分游离，不与大肠的其他部分吻合。当小孩年长后，切除异常的大肠部分，将正常的大肠与直肠和肛门吻合。
脐膨出
脐膨出是腹腔脏器通过脐根部腹壁缺损膨出的先天畸形。
缺损大小不同，通过腹壁缺损膨出的肠道和腹腔脏器不同。为预防肠道的损伤和腹膜炎，应尽快手术修复腹壁缺损。
肛门闭锁
肛门闭锁是由于肛门的完全不发育所致。
由于肛门闭锁常常很明显，新生儿初次体检就易发现。如果肛门闭锁在常规体检时漏诊，在新生儿开始进食后也会发现，因为新生儿进食后，会很快出现肠梗阻的表现。
大多数肛门闭锁的患儿在肛窝与尿道、会阴、膀胱之间存在不同类型的瘘。放射科医生通过X线片可以诊断瘘的类型。了解瘘的类型，可以帮助确定最佳的手术方式。
胆道闭锁
胆道闭锁是胆道不发育或发育不全所致的先天畸形。
肝脏分泌的胆汁可以帮助排泄肝脏产生的废物，也可以分解小肠内的脂肪。肝内胆管引流胆汁，并将胆汁排泄到小肠内。胆道闭锁时，胆道只有一部分或完全缺失，胆汁不能排泄到小肠，淤积在肝内，淤积的胆汁返流入血，引起黄疸。
【症状和诊断】
胆道闭锁的婴儿，通常在生后2周发现患儿小便颜色进行性加深，大便变白，皮肤进行性黄染和肝脏肿大。到2～3个月时，可能出现发育迟缓、皮肤瘙痒，门静脉高压（门静脉引流胃、肠、脾的血液到肝脏）。
诊断需进行一系列的检查后才能确定。超声波检查对诊断很有帮助，如果超声波检查还不能明确诊断，应进行剖腹探查，剖腹探查术一般在婴儿2个月前进行。手术时间非常关键，因为随着病情进展，可能发生不可逆的肝脏损害即肝硬化（见第116节）。
【治疗】
手术目的是解除肝内胆管压力。建造一个替代的胆道，引流胆汁到小肠是最佳的手术方法。这种手术一般只有5％～10％的患儿有指征，手术效果好，术后多数患儿能正常生活。其他手术疗效不及上述手术，术后患儿一般不能存活。有一种手术是将肝脏移位，让其表面直接接触小肠，胆汁可从肝脏表面渗出到肠腔。
骨骼肌肉系统畸形
出生缺陷可以发生在任何一个骨骼和肌肉，常发生于颅骨、颜面、脊柱、髋关节和下肢。这些畸形多数可行外科手术矫正。
面部畸形
最常见的颅骨和面部畸形是唇裂和腭裂。唇裂是上唇的不完全联合，常常达到鼻根部。腭裂是口腔顶部（腭）和鼻底之间存在一个异常通道。
唇裂破坏面部形象，唇裂婴儿不能很好将母亲乳头裹住，影响吸吮。腭裂的小孩有咀嚼和发音障碍。唇裂和腭裂常常同时存在，唇裂合并腭裂的发生率为1/600～1/700，单纯唇裂的发生率为1/1000，单纯腭裂的发生率为1/1800。
口腔科治疗一般是将口腔腭部缺损暂时缝合以便更好地吸吮，唇裂和腭裂患儿手术可完全矫正。
面部畸形另一种类型是小下颌。如果下颌过小，常见于罗班综合征和下颌骨发育不全综合征，婴儿进食困难。小下颌手术可以矫正。
脊柱异常
先天性斜颈是新生儿颈偏向一侧，而头不自然转向另一侧。常见病因是出生时颈部肌肉损伤，其他原因包括颈椎连接的异常（短颈综合征），第一颈椎和颅骨连接的异常。
先天性脊柱侧凸是新生儿脊柱弯曲度的异常。先天性脊柱侧凸很少见，常常发生于年长儿。随着小儿的生长发育，脊柱侧凸会出现严重的弯曲。早期治疗常用夹板固定，如果脊柱侧凸比较严重，应行外科手术矫正。
髋、腿和足畸形
先天性髋关节脱位是股骨头滑出包裹它的髋臼，与之分离。先天性髋关节脱位的病因不清楚。先天性髋关节脱位多见于女孩、臀位产的婴儿或有家族史的小儿。超声波检查常可明确诊断。裹上两层或三层尿布固定，可完全纠正髋关节脱位，否则用夹板或外科手术切开固定。
股骨扭转有内扭转（前倾—双膝相互靠拢）和外扭转（后倾—双膝分开）。股骨扭转一般随着年龄增长，在婴儿可以站立和行走以后可自愈。
膝关节脱位即小腿过度向前弯曲。膝关节脱位在新生儿很少见，如果新生儿有膝关节脱位必须立即手术治疗。每天轻轻地将婴儿的膝关节向前向后弯曲到正常位置几次，其余时间用夹板保持膝关节弯曲以达到治疗目的。
畸形足是足形态或位置的扭曲，足弓可能很高，或足内翻，或足外翻。真性的畸形足是解剖异常造成的。有时候由于胎儿宫内位置不正，出生后足可能有异常，但不能称为畸形足。如果没有解剖的异常，可以固定矫正加上物理治疗。对于真性畸形足，固定治疗效果也很好，但一般需外科治疗。
畸形足类型
肢体缺失
肢体缺失（先天性截肢）是出生时新生儿的一只手臂或一条腿或其中的一段缺失。
肢体缺失的病因不清楚。反应停，在50年代末和60年代初，孕妇服用该药治疗晨吐，后来证实该药可引起肢体缺失，现在该药已从市场取缔。
反应停可引起“海豹畸形”，即患儿的手和腿短缩，像海豹的鳍。儿童通常能熟练地应用畸形的手足。外科修复术一般能使其四肢功能更健全。
成骨不全
成骨不全是骨骼异常脆弱的一种先天畸形。
成骨不全的婴儿骨骼易发生断裂，患儿出生后常常有多处骨折，且颅骨软，分娩时易发生头颅血肿和脑出血，这些患儿在生后数天或数周突然死亡。大多数成骨不全的儿童能存活，但多发性骨折常导致骨骼畸形和身材矮小。如果没有脑损伤，小儿的智力正常。
多发性关节挛缩
多发性关节挛缩是一个或多个关节融合在一起，导致肢体不能弯曲的一种先天畸形。
多发性关节挛缩的病因不清楚。多发性关节挛缩常常伴有髋关节、膝关节和肘关节脱位。日常的理疗使僵硬关节被动活动，有助于改善关节的运动功能。
肌肉的异常
胸大肌部分缺失或完全缺失，这种畸形可单独存在，也可合并手的畸形。
另一种肌肉的异常称作杏梅样腹综合征（prune-belly syndrome），是指腹壁肌肉的缺失，可以是一层肌肉或几层肌肉受累，婴儿的腹部向外膨隆。杏梅样腹综合征常伴有严重肾脏和泌尿道畸形。肾脏功能正常的小儿预后很好。
脑和脊髓畸形
脑和脊髓在形成的过程中或形成以后都可发生畸形，多数脑和脊髓畸形产前超声波或羊水甲胎蛋白可诊断（见第242节）。
脑畸形
无脑畸形 是指婴儿的脑大部分由于未发育而缺失。无脑畸形儿不能存活或为死胎死产，或出生后几天内死亡。
小头畸形 指新生儿头围很小。小头畸形儿能够存活，但常常有精神发育迟滞和肌肉共济失调，部分小儿有癫痫发作。
脑膨出 指患儿的脑组织通过颅骨缺损膨出。外科手术可以修复颅骨缺损，患儿预后一般较好。
脑穿通畸形 指大脑半球存在囊肿或空洞的先天畸形。脑穿通畸形有明显的脑损害和大脑功能的异常，但有的儿童智力正常。
积水性无脑 是脑穿通畸形的极重型。积水性无脑的患儿大脑半球几乎完全缺失，不能正常发育，出现严重的发育迟滞。
脑积水 是指脑室（大脑内正常存在的一个空间）扩大的先天畸形。正常脑脊液是在脑室内产生，然后排出到大脑外，再吸收入血。当脑脊液不能排出到大脑外，大脑内压力增加出现脑积水。许多情况如大脑的先天畸形或颅内出血都可能造成脑脊液的排出受阻导致脑积水。年长儿的脑积水常常由肿瘤引起。脑积水是引起新生儿头颅异常增大的最常见病因。
治疗是通过改善脑脊液的排出通道以保持颅内压正常。药物治疗用醋氮酰胺和甘露醇，或反复脊椎穿刺（腰穿）可暂时降低颅内压，再插入永久性分流管。分流管放置在大脑的脑室内，从头皮一直通到腹腔或其他部位。分流管有一个活塞，颅内压太高时脑脊液从大脑排出。虽然有些儿童年长后，不再需要分流管引流，但一般很少取出分流管。患儿的病因不同，预后也不同，有的患儿一般情况很好，智力正常；有的患儿可能有精神发育迟滞。
阿诺尔德-希阿利畸形（Arnold-Chiarideformity）
是指脑干形成过程中出现的先天畸形，常常合并脑积水。
脊柱裂
脊柱裂是指一个或多个脊椎发育不全导致脊髓的一部分暴露于外的先天畸形。
饮食中缺乏叶酸明显增加脊柱裂的危险性，尤其是孕早期饮食中缺乏叶酸。在美国脊柱裂的严重型的发生率大约为1/1000。
根据脊髓和神经根损害的程度不同，脊柱裂的表现不一。有的患儿有轻微的症状或无症状；有的患儿有虚弱和损害平面以下瘫痪（截瘫）。
产前常能诊断脊柱裂，超声波筛查首先发现该畸形。如果疑诊有脊柱裂，应建议孕妇作羊水检查。如果胎儿有严重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明显增高。
出生时有严重脊柱裂的小儿需长期、强化治疗以预防肾功能的损害和功能减退，尽可能得到最大限度的发育。外科手术修补缺损，同时治疗合并的脑积水、膀胱和肾脏畸形、体表畸形。物理治疗能保持关节的活动功能及加强肌肉功能。
脊柱裂的严重程度各异。最轻的，也是最常见的一种类型是一个或多个椎骨发育不全，但脊髓和脊膜并未突出，在缺损部位上面可见有毛生长、浅凹陷或色素沉着。脊膜突出是较严重的一种脊柱裂，脊膜从发育缺损的椎骨突出，在皮下形成一个充满液体的囊性膨出。最严重的一类是脊髓突出，受累区域呈肉红色，这类婴儿很可能有严重的生理缺陷。
眼畸形
先天性青光眼 是一种很少见的引起眼内压升高的疾患，常累及双眼，如果不治疗可能导致眼球扩大和完全失明。生后尽早进行外科手术，这是缓解眼内压、保存婴儿视力的最佳时机。
先天性白内障 是指出生就存在的眼球晶状体的白翳（浑浊）。先天性白内障可以是染色体异常、感染如风疹或母亲孕期的其他疾病引起。白内障应尽快手术摘除，以便小儿视力能够正常发育（见第223节）。
肾脏和泌尿道畸形
肾脏和泌尿系统的先天畸形较其他系统的先天畸形常见。尿路梗阻的先天畸形可引起的尿潴留，尿潴留导致尿路感染和形成结石。先天畸形可影响肾脏功能或成年后的性功能或生育能力。
肾脏和输尿管畸形
许多畸形可发生在肾脏的形成过程中，可以是异位、旋转不良、融合（马蹄肾）、缺失（肾不发育）。双侧肾不发育的小儿不能存活（波特综合征）；肾脏组织可能发育异常，如肾脏存在许多囊肿，如多囊肾（见第126节）。
输尿管是连接肾脏和膀胱的两条管道。输尿管可能的先天畸形包括额外的输尿管，输尿管错位，输尿管狭窄，输尿管扩张等。尿液可能从膀胱返流到异常的输尿管内导致肾脏感染（肾盂肾炎），狭窄的输尿管阻碍了尿液正常通过，引起肾脏扩大（肾积水）和肾功能损害。
膀胱畸形
膀胱可能出现各种畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外（膀胱外翻）。外翻的膀胱壁可能异常，粘膜向外突出。尿潴留增加了泌尿道感染的危险性。膀胱尿道口及尿道可能狭窄，引起膀胱不能完全排空，这种情况下，尿排出受阻，容易引起感染。大多数膀胱畸形可以手术修复。
尿道畸形
尿道可能异常和／或缺失，在男孩尿道开口可能异位，如尿道异常开口于阴茎的腹侧面的畸形称为尿道下裂；阴茎内的尿道完全裂开，不呈闭合状的畸形称为尿道上裂。无论是男孩或女孩，狭窄的尿道都可导致尿液流出受阻。外科手术可以矫正这些畸形。
两性畸形
两性畸形指小儿出生时其外生殖器不能明显分辨出男女性别。
出生时外生殖器不能分辨性别的儿童可能存在正常或异常的内生殖器（生殖腺）。真性两性畸形有卵巢和睾丸，并有男女两性的内生殖器，但真性两性畸形很少见。大多数两性畸形的儿童是假两性畸形，即男性和女性的外生殖器，但只有卵巢或只有睾丸，不能同时存在卵巢和睾丸。
女性假两性畸形一般是正常女性（有两条X染色体），其出生时外生殖器像一个小阴茎，但内生殖器官是女性的。女性假两性畸形常常是由于宫内暴露于大剂量雌激素所致，胎儿出现肾上腺肿大（肾上腺性综合征），肿大的肾上腺产生大量的雄激素；或由于酶缺失，以致于雄激素不能正常转化为雌激素。有时母亲体内的雄激素可能通过胎盘到胎儿，如母亲服用黄体酮预防流产或有分泌激素的肿瘤存在。
男性假两性畸形是基因型正常的男性（有一条X染色体和一条Y染色体），其出生时没有阴茎或很小。男性假两性畸形小儿体内不能产生足够的雄激素或拮抗产生的雄激素（肾上腺拮抗综合征）。
正确辨别小儿的性别是非常重要的，且必须尽快分辨清楚。否则造成父母和孩子的感情联结障碍，小孩可能出现性别角色障碍。在年长后，一般在青春期前进行外科手术矫正两性的外生殖器。
染色体异常
正常体内有23对染色体。染色体异常包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。
在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析：
·孕妇年龄超过35岁；
·超声波检查发现胎儿有大体畸形；
·新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。
唐氏综合征
唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征。
多一条染色体，某一号染色体有三条称作三体征。新生儿常见的三体征是21三体，其他三体也可发生。唐氏综合征大约95％是21三体综合征，5％是其他染色体异常。发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿。但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）。20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁，但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％。多余的一条21号染色体多来自于父亲，来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3。
【症状】
唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞。唐氏综合征小儿少动、少哭，肌肉松弛。唐氏综合征小儿的平均智商（IQ）为50，而正常小儿的平均智商为100，但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上。
唐氏综合征小儿有小头，面部宽而扁平，眼上斜，塌鼻，舌头大且常常伸出来，小耳，低位耳，手短而宽，通贯掌。手指短，小指向内弯曲且只有两个指节，正常有三个指节。第1趾和第2趾间距宽。大约35％的唐氏综合征患儿有先天性心脏病。
【诊断】
唐氏综合征常常在产前就能作出诊断，对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查。母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大，通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断，超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形。
出生后，唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断，医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断。
【预后】
唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加，如果患心脏病或白血病，他们的预期寿命缩短，如果不伴发心脏病或白血病，多数患儿可存活到成年。许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调，但如果不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复感染及内耳积液（耳炎），患儿易伴发听力障碍。由于角膜和晶状体的变化，患儿可能有视力障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆，如记忆力丧失，智力低下加重，个性改变。一般寿命不长，但有些唐氏综合征患者活得很长。
缺失综合征
在有些婴儿可发生染色体的部分缺失。少见的猫叫综合征（第5号染色体短臂缺失综合征）就是一个例子。猫叫综合征的婴儿哭声尖而高，其哭声非常像猫的叫声。这种哭声生后不久就能听到，持续几周，然后消失。猫叫综合征的患儿出生体重低，小头，面部不对称，口不能完全闭合。有些婴儿有满月脸，眼距宽，鼻宽大，低位耳，耳形态异常。短颈，指间有蹼（并指）。心脏畸形常见，婴儿走路跛行，精神和体格发育明显落后。尽管有这些异常，猫叫综合征患儿一般能活到成年。
另一个缺失综合征，为第4号染色体短臂缺失综合征，其症状与猫叫综合征相似，但极少见。精神发育迟滞更突出，可合并许多大体畸形。多数患儿在婴儿期死亡。极少婴儿能活到20岁，他们一般有严重的残疾，患感染性疾病和癫痫的危险性较高。
特纳综合征
特纳综合征（性腺发育不全）是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。
特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数手背和足背有水肿（淋巴水肿），颈部背侧水肿和皮肤皱褶常常很明显。
特纳综合征的女孩或妇女有身材矮小，颈蹼（在颈部和肩部有宽大的皮肤赘皮连接），后发际低，睑下垂，盾状胸，乳距宽，皮肤上有多处色素痣。第四指（趾）短且指（趾）甲发育不良。原发性闭经，乳房、阴道、阴唇发育幼稚。卵巢常常无发育的卵泡。主动脉的下部分可能狭窄（主动脉缩窄），导致高血压。
肾脏畸形和血管轻度扩张（血管瘤）常见，有时肠道血管的异常可引起出血。特纳综合征的女孩不能估计空间关系，即使她们语言能力能达到平均水平或以上，但她们特定动作完成能力和数学能力都差，极少数病例有精神发育迟滞。
三X染色体综合征
三X染色体综合征是指女孩体内有三条X染色体，其发生率大约为女婴的1/1000。三X染色体综合征的女孩其智力较正常同胞兄弟姊妹低，有些病例有不育，有些病例可以生一个染色体正常、体格也正常的小儿。
极少数婴儿发现有4条甚至5条X染色体。精神发育迟滞和体格发育异常随额外的X染色体数目的增加而加重，尤其是有4条及以上的X染色体。
克氏综合征
克氏综合征（Klinefelter syndrome）指男性婴儿出生时体内多一条X染色体（XXY），克氏综合征在染色体异常疾病中相对常见，其发生率大约为男性新生儿的1/700。
虽然克氏综合征患儿的体格特征变化很大，但大多数的男孩仅有身材高大，其他外表无异常。克氏综合征患儿智力正常，但多数有发音和读写障碍。他们经过发音和语言治疗常常可改善，且最后能上学，学习成绩尚可。青春期发育时间正常，但睾丸小，常常有不育，面部胡须稀少，有些有乳房轻微肿大。替代性的雄激素治疗对患儿有益，可改善骨密度，帮助发育一个更男性的外表。
XYY染色体综合征
XYY染色体综合征指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大，有语言障碍。XYY染色体综合征曾被认为有攻击性行为或易暴力犯罪，但这一理论现证明是错误的。
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征的男孩较女孩易发生精神发育迟滞，其原因部分因为X染色体含有精神发育迟滞的隐性基因（X连锁基因），女孩有一条X染色体上有正常的基因因此达到了平衡。有这种隐性基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断，仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。
脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞，耳朵大、突出，下颌和前额突出，大睾丸（在青春期后明显），难以理解的是，有的脆性X染色体综合征男孩精神发育正常，而有的女孩只是隐性基因携带者，其外表正常，但有精神发育迟滞。产前检查可诊断脆性X染色体综合征，但它是否引起男性或女性的精神发育迟滞不能检查出来。