肛门是消化道末端的开口，粪便由此排出体外。直肠是肛门之上的一段大肠，粪便排出前即储存于此。
直肠内面由光滑橘红含粘液腺的组织组成，与其他肠段粘膜极为相似。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠粘膜组成。直肠表面对疼痛不大敏感，而肛门及其周围皮肤的神经对疼痛非常敏感。肛门的静脉血既流入门静脉到达肝脏，也流入体循环。直肠的淋巴管汇入大肠淋巴管，而肛门的淋巴管汇入腹股沟区的淋巴结。
肛门的肌肉环（肛门括约肌）使肛门能保持关闭状态。它是由自主神经系统下意识地控制着，但是，其下部分能被主观控制放松或收紧。
为诊断肛门和直肠疾病，需要观察肛门周围皮肤有无异常。医生戴上指套，插入男性肛门或女性的肛门和阴道进行检查。然后，通过一短的硬直管镜（肛门镜）观察肛门和直肠表面。也可用15～25cm长的硬直管镜（直肠镜）。如果用更长的可弯曲式乙状结肠镜，则可观察到距肛门多达60cm的大肠情况。如果肛门或其周围有疼痛，则在乙状结肠镜检查前使用局部麻醉，必要时甚至全身麻醉。有时作乙状结肠镜检查前要清洁灌肠。乙状结肠镜检查时，可取活组织标本和涂片来作显微镜检查，以及标本培养。也可以进行钡剂造影。
痔是包含有静脉的一块肿胀组织，位于直肠和肛门壁。
痔可发炎，形成血凝块（血栓）、出血或肿大而膨出。肛门之内的称为内痔，而膨出在肛门之外的称为外痔。
长期用力排便可引起痔疮，而便秘使排便更加费劲。肝脏疾病引起门静脉压力升高，有时也会导致痔的形成。
【症状和诊断】
痔可引起出血，典型的是发生于排便之后，大便带血或便纸有血迹，甚至染红便桶内的水。但通常痔的出血是少量的，很少有引起严重出血或导致贫血。
膨出肛门之外的痔需要用手指轻轻推回，有时也会自行缩回。如果痔表面有擦伤、糜烂或其内有血栓形成，痔会变得肿胀、疼痛。有时，痔排泌粘液并产生直肠排便不尽感。肛门区域发痒不是痔的症状，但因为疼痛部位难以保持清洁，所以也可发痒。
通过观察肛门和直肠就可诊断肿胀和疼痛的痔疮。肛门镜和乙状结肠镜能帮助明确病人是否有肿瘤之类更严重的疾病。
【治疗】
通常，除非痔引起症状，否则不需要治疗。服用软便剂或洋车前可减轻便秘和便秘伴有的排便费劲。通过注射一种能产生瘢痕组织而阻塞静脉的药物可治疗痔出血，这种治疗方法叫做注射硬化治疗。
大的内痔和那些对注射硬化治疗无效的痔疮可采用橡皮筋结扎治疗，使痔无痛地缩小脱落。可间隔2周或更长时间结扎一次。一般需要3～6次结扎可治愈。还可应用激光、红外线（红外线光凝术）或电流（电凝术）来破坏痔疮以达到治疗目的。若这些方法都失败，则可行外科手术切除。
如果痔疮发生血凝块而引起疼痛，可用坐浴、局麻软膏或局部压迫治疗。经这些方法短时间治疗后，疼痛和肿胀会逐渐减轻，但血凝块需要4～6周才会消失。如需迅速缓解疼痛亦可切开静脉取出血凝块。
肛裂是肛门内表面层的撕裂或溃疡。
肛裂通常是由于排便用力过猛或干硬粪块损伤所致。肛裂引起肛门括约肌痉挛，而痉挛又会影响肛裂的愈合。
排便时或排便后，肛裂会引起疼痛和出血，疼痛可持续几分钟至几小时，逐渐减轻，直到下一次排便。检查肛门即可诊断肛裂。
【治疗】
软便剂或轻泻剂可润滑直肠并减轻直肠和肛门的疼痛，减少排便用力过猛而造成的损伤。润滑性栓剂也有此作用。每次排便后用热水坐浴10～15分钟能减轻不适，增加肛门局部供血而促进愈合。若这些治疗方法无效，则通常需要作外科手术治疗。
肛门直肠脓肿是由于细菌感染肛门和直肠周围间隙而引起脓液聚积。
脓肿位于皮下较浅位置时，表现为局部红肿。病人常感明显疼痛，检查时有压痛。通过观察即可在肛门周围皮肤发现脓肿。如在皮肤上未能发现，用戴指套的手指插入肛门检查可发现直肠壁有压痛、肿胀。位于直肠周围较高位置的脓肿，除引起直肠局部症状外，还可引起发热和下腹部疼痛。
【治疗】
除对发热、患有糖尿病或伴有身体其他部位感染的病人外，抗生素对此脓肿疗效有限。一般来说，采用局麻下切开脓肿引流治疗。偶尔，病人需住院，在全身麻醉下进行切开引流术。脓液引流后，可能形成一个通向皮肤的异常通道，称为肛门直肠瘘。
肛门直肠瘘（肛瘘）是从肛门或直肠向肛周皮肤，偶尔向另外的器官，如阴道形成的一个异常瘘管。
大多数肛门直肠瘘起源于肛门或直肠壁上一个较深的腺体，有些则是因为肛门直肠脓肿引流后所致。但肛瘘的真正原因常常难以确定。患有克罗恩病或结核病的患者中，肛瘘更常见。肛瘘也发生于那些患有憩室、癌肿或肛门直肠损伤的病人。在婴儿发生的肛瘘通常是出生缺陷所致，男婴多于女婴。连通直肠和阴道的瘘管可由X线治疗、癌肿、克罗恩病或妇女生小孩时损伤所引起。
【症状和诊断】
肛瘘可引起疼痛或排泌脓液。检查时可发现一个或多个瘘管的开口，或在皮肤粘膜表层下面触到瘘管。插入一根探针检查可确定瘘管的深度和方向。通过肛门镜，用探针检查可了解瘘管内口的位置。用乙状结肠镜检查可确定此瘘管是否由癌肿、克罗恩病或其他疾病所致。
【治疗】
唯一的治疗方法是外科手术（瘘管切开术），将肛门括约肌部分切开。如果肛门括约肌切开过多，则病人可能发生控制排便困难。如果病人患有糖尿病、活动性溃疡性结肠炎或克罗恩病，可延缓伤口的愈合，因此，通常不能做这种手术。
直肠炎是直肠内表面（直肠粘膜）的炎症。
溃疡性直肠炎是直肠炎的一种类型。溃疡发生在直肠粘膜炎症的基础上，可累及下段直肠的25～100mm范围。一些病例治疗效果好；另一些疗效较差而持续存在或反复发作，需要长期治疗；有一些病例最终演变为溃疡性结肠炎。
由于几种原因存在，直肠炎越来越常见。克罗恩病和溃疡性结肠炎可引起直肠炎。性传播疾病（如淋病、梅毒、衣原体感染、单纯性疱疹或巨细胞病毒感染），尤其是男性同性恋者也可引起直肠炎。有免疫系统损害者，特别是单纯性疱疹病毒或巨细胞病毒感染引起者，也有直肠炎高度危险。直肠炎可由特殊细菌如沙门菌引起，或因抗生素使用破坏了肠道正常菌群使其他细菌在肠道繁殖所致。在直肠或其附近进行放射治疗也是直肠炎的原因。
【症状和诊断】
直肠炎的典型表现是无痛性出血或直肠排泌粘液。若直肠炎由淋病、单纯性疱疹或巨细胞病毒所致，则肛门和直肠可有剧烈疼痛。
通过直肠镜或乙状结肠镜检查直肠，钳取直肠内壁组织标本作活检可作出诊断。实验室检查能确定引起直肠炎的细菌、真菌或病毒。通过结肠镜或钡剂造影X线检查还可检查肠道的其余部分。
【治疗】
对特异性致病菌感染者，最好的治疗方法是应用抗生素。若直肠炎是因用抗生素而破坏正常肠道菌群所致，则选用灭滴灵或万古霉素，可消灭这些有害的致病菌。对放射治疗或病因不明者，可采用皮质激素，如氢化可的松和另一种抗炎药5-氨基水杨酸治疗，两者均可作为灌肠或栓剂用药。另一种皮质类固醇可的松还可以制成泡沫剂随导管插入直肠内使用。同时可口服水杨酸偶氮磺胺吡啶或类似药物。如果上述治疗方法未能减轻炎症，则需口服皮质类固醇治疗。
肛周毛囊疾病是位于两臀之间的臀沟皮肤毛囊损伤感染所引起的炎症。
毛囊脓肿是感染部位脓液聚积而成；毛囊窦道是该部位的一个慢性的引流伤口。
毛囊炎大多见于多毛的白种青年男子。为与其他疾病相鉴别，可检查感染部位或其附近区域有无凹陷的小孔。毛囊炎能引起疼痛和肿胀。
一般说来，毛囊脓肿必须切开引流治疗。毛囊窦道则必须经外科手术切除。
直肠脱垂是直肠经肛门向外突出。
直肠脱垂时，直肠向外翻出，因此，在肛门处可见一黑红色、湿润、呈指状的突出物。
一过性、只有直肠表层（粘膜）脱垂常见于健康婴儿，大多发生在排便用劲时，一般不严重。成人直肠粘膜脱垂倾向于持续存在，并可逐渐加重，有更多的直肠膨出。
全直肠脱垂是整个直肠全部膨出，最常见于60岁以上女性。
为明确直肠脱垂的程度，可让病人站立、蹲位并用劲排便，进行检查。用戴指套的手指插入肛门检查，常可发现肛门括约肌张力减弱。乙状结肠镜检查和钡剂灌肠X线检查大肠可显示其原发疾病，如支配括约肌的神经疾病等。
【治疗】
在婴幼儿，软便剂可减少排便困难。在未排便时，用布带绑扎臀部两侧，常可使脱垂自然回复。
在成人，需用外科手术矫正脱垂，常可治愈全直肠脱垂。手术方式之一是经腹切口，提起直肠向后推，并固定于骶骨上。另一手术方式是切除一段直肠。
对那些年老或身体状况太差而不能耐受外科手术者，可插入线圈或塑料环加固肛门括约肌，该方法称为蒂尔施法。
肛门周围皮肤瘙痒可有以下原因：
●皮肤疾病，如牛皮癣和一些特异性皮炎；
●过敏反应，如局麻药物、各种软膏局部应用，或肥皂里的化学物质；
●一些食物，如辛辣食物、柑橘类水果、咖啡、啤酒、可口可乐及维生素C等；
●微生物，如真菌和细菌；
●寄生虫感染，如蛲虫，较少见的有疥疮或虱感染；
●抗生素，特别是四环素；
●某些疾病，如糖尿病或肝脏疾病、肛门疾病（如皮肤乳头状瘤、隐窝炎、引流瘘管），以及癌肿（如鲍恩病）；
●不良卫生条件，肛门有粪便残留，或过多局部搓擦和使用肥皂；
●因紧身内裤（尤其是化纤布料）、肥胖或气候炎热引起局部温度升高和过度出汗；
●焦虑-瘙痒-焦虑恶性循环。
有大外痔的病人，因其局部难以保持清洁而常有局部瘙痒。
【治疗】
排便后，用温热清水清洗肛门局部，并用软棉布擦干。经常使用婴儿爽身粉可保持局部干燥。可局部应用皮质类固醇软膏、抗真菌软膏或减轻疼痛的栓剂。停止食用可能引起肛门瘙痒的食物，停用一段时间观察肛门瘙痒是否减轻。裤子应宽松，布料要柔软。如果症状无改善，有可疑癌肿征象，应取皮肤标本作活检。
吞下的物品，如牙签、鸡骨或鱼骨，胆石或硬结粪块阻塞于肛门与直肠交界处。有时主动塞入肛门的东西也可形成异物阻塞。如灌肠的管子、体温计、性刺激物品也可阻塞肠内，因其体积较大，故常常位于直肠中段。
排便时突发的剧痛，常常提示位于肛门与直肠交界处的异物穿通了直肠或肛门的内表面层。其他症状取决于异物的大小和形状、异物存在的时间以及异物是否引起了感染或穿孔。
戴上指套作肛门检查时，医生可能感觉到异物的存在，腹部体检、乙状结肠镜检查和X线检查可判定肠壁是否被穿通。