消化吸收不良综合征是因食物的营养物质不能被小肠正常吸收入血而引起的疾病。
正常情况下，食物消化后，其营养物质主要在小肠被吸收入血。如果某种疾病影响了食物的消化或直接影响了营养物质的吸收，即可发生消化吸收不良综合征。使食物不能与胃酸和各种消化酶充分混合的疾病会影响食物的消化。如曾做过胃部分切除术的病人会发生这种混合不充分的情况。在一些疾病，机体产生的消化酶或胆汁数量不足或种类不够，而这些物质是食物分解和消化所必需的。这类疾病包括胰腺炎、胆道的囊性纤维化和梗阻，以及乳糖酶缺乏症。胃内胃酸过多或小肠内非正常种类的细菌生长繁殖过多也会影响食物的消化。
损害肠道粘膜的疾病可影响营养物质的吸收。感染、药物如新霉素、酒精、乳糜泻和克罗恩病都可以损害肠道粘膜。正常肠道粘膜有大量的皱褶，称为绒毛的小突起和更小的称为微绒毛的突起。这些突起形成了巨大的吸收面。任何减少这些吸收面面积的疾病都会影响吸收。很明显，如果外科手术切除了一段肠道，就会减少吸收面积。任何阻止营养物质经肠壁吸收入血的疾病，如淋巴瘤造成的淋巴管梗阻或肠道供血不足，都会减少营养物质的吸收。
【症状】
消化吸收不良综合征患者通常都有体重下降。如果脂肪吸收不良，粪便可变成浅色、软而量多、有酸味，这种粪便称为脂肪痢。这种粪便可粘附在抽水马桶壁上或浮在水面，难以被水冲掉。任何影响脂肪吸收的疾病，如胆汁减少、腹腔疾病或热带口炎性腹泻，都可引起脂肪痢。
消化吸收不良能引起所有营养物质的缺乏或分别引起蛋白质、脂肪、维生素或矿物质的缺乏。病人的症状随其特定的原发病损害的不同而不同。例如，有乳糖酶缺乏症的病人可能饮牛奶后出现暴发性腹泻、腹胀和胃肠胀气。
其他症状取决于引起消化吸收不良的原发疾病，例如胆道梗阻可引起黄疸，肠道供血不足可引起进餐后腹痛。
【诊断】
当一个人体重下降、腹泻和出现营养物质缺乏而进食又基本正常时，就要怀疑消化吸收不良综合征的可能。单纯的体重下降则可能是其他原因。
实验室检查有助于确定诊断。收集3～4天的粪便标本，直接测定其中脂肪的含量是诊断脂肪吸收不良最可靠的方法。如结果显示粪便中脂肪过多，则可作出诊断。其他实验室检查能检测出特定物质的消化吸收不良，如乳果糖或维生素B12的消化吸收不良。
可分别用肉眼观察和显微镜观察来检查粪便标本。粪便中有未消化食物片段提示食物通过肠道过快，也提示有可能是肠道通路解剖上有异常，如胃和大肠间直接相通（胃结肠瘘）使食物不通过小肠而从胃直接到大肠。如果病人有黄疸，粪便中脂肪增多，可能是胆道系统有问题的征象，医生就会仔细搜寻胰腺或胆道有无癌肿的可能。如在显微镜下发现粪便中有脂肪小体和未消化的肉食纤维，提示胰腺功能不正常。如果在显微镜下发现寄生虫或寄生虫的虫卵，则提示其消化吸收不良是由寄生虫感染所致。
腹部X线检查对诊断消化吸收不良综合征几乎没有帮助，只是有时能显示其可能原因。钡餐X线检查可显示钡剂在小肠中异常的特征性分布情况，但这种X线征象对其病因不能提供诊断资料。
有时需要作活检来检查小肠有无异常。做内镜检查或使用带钳取装置的细管插入肠内，可获得活检标本。标本在显微镜下作形态学检查，还可作酶活性的检查。
因为胰腺功能障碍是消化吸收不良综合征的一个常见原因，因此，常常需要作胰腺功能试验。让病人接受特殊的试餐，或给病人注射一种激素促胰液素，然后通过插入小肠的细管子收集含有胰腺分泌物的小肠液来进行分析。
乳糖、蔗糖和麦芽糖经过小肠粘膜的乳糖酶、蔗糖酶和麦芽糖酶的作用而分解代谢。正常情况下，它们都被分解为单糖，如葡萄糖，然后才经过小肠壁吸收入血。如果缺乏某种必需的酶，这些糖就不能被消化分解和吸收，并继续存在于小肠之中。这些小肠中高浓度的糖析出大量液体到小肠，引起腹泻。然后，这些未被消化的糖被大肠内的细菌发酵产生酸性粪便和引起胃肠胀气。在一些乳糜泻、热带口炎性腹泻和肠道感染都可出现酶的缺乏。酶缺乏还可以是先天性的，或因为使用某些抗生素，如新霉素而引起。
在大约75％的成人，有不同程度的乳糖不耐受。少于20％的北欧和西欧成人有乳糖不耐受，而亚洲人中有90％。地中海地区，乳糖不耐受也较常见。大约75％北美地区有色人种在10～20岁时逐渐发生乳糖不耐受。
【症状】
有乳糖不耐受症的人通常不能耐受牛奶和其他含有乳糖的奶制品。一些人能较早发现自己的这一问题，有意或无意地避免奶制品。
乳糖不耐受的小孩把牛奶作为食品的一部分时，会出现腹泻和体重不增加的现象。成人则表现为进食含乳糖的食品后，出现肠鸣音增强、腹胀、胃肠胀气、恶心、便意、腹痛和腹泻。腹泻使得食物过快地从肠道排出体外，使营养物质不能正常吸收。蔗糖酶和麦芽糖酶缺乏也引起相似的症状。
【诊断】
一个人进食奶制品后即出现症状，应怀疑乳糖不耐受的可能。如果有乳糖不耐受，进食试验剂量的乳糖，即可在20～30分钟内引起腹泻、腹胀和其他腹部不适的感觉。由于这些乳糖不能被分解为葡萄糖，因此，血中的葡萄糖水平不会像正常人那样升高。
小肠的活检标本可作显微镜检查和乳糖酶或其他酶的活性检测。这些检查可能发现消化吸收不良的其他原因。
【治疗】
乳糖不耐受症可以通过避免进食含有乳糖的食品，主要是各种奶制品来控制。为防止身体缺钙，必须禁食奶制品的人应服用补钙剂。另一治疗方法是，在牛奶中加入乳糖酶，在饮用牛奶前，乳糖酶已分解了牛奶中的乳糖。
营养物质缺乏的症状
| 营养物质 | 症状 |
| 铁 | 贫血 |
| 钙 | 骨质疏松 |
| 叶酸 | 贫血 |
| 维生素B1 | 针刺样感觉，尤其在双下肢 |
| 维生素B2 | 口舌生疮、溃疡和唇角皲裂 |
| 维生素B12 | 贫血，针刺样感觉 |
| 维生素c | 乏力，牙龈出血 |
| 维生素D | 骨质疏松 |
| 维生素K | 皮肤粘膜淤斑和出血倾向 |
| 蛋白质 | 组织水肿，常在双下肢 |
乳糜泻（又称非热带口炎性腹泻、麦胶蛋白性肠病）是一种遗传性疾病，对麦胶蛋白过敏而不能耐受，引起小肠的改变，导致消化吸收不良综合征。
在爱尔兰西南部，患非热带性口炎性腹泻的发病率大约是1/300，而在北美是1/5000或以下。此遗传性疾病是由于病人对谷蛋白的敏感性异常所致。谷蛋白存在于小麦、黑麦、大麦和燕麦之中。患此病时，谷蛋白分子中的一部分与小肠中的抗体相结合，使正常小肠的刷状表面层变得平坦。而平坦、光滑的表面会大大减弱对食物的消化吸收。在避免进食含谷蛋白的食物以后，会逐渐恢复正常的刷状表面，肠道的消化吸收功能也就恢复正常。
【症状】
非热带口炎性腹泻可发生于任何年龄。在小婴儿，第一次进食含有谷蛋白的食物之前，不会出现任何症状。非热带口炎性腹泻通常不引起腹泻或脂性粪便。儿童可能仅有轻微的症状，而这些症状常被诊断为一般的胃部疾病。但是，也有些儿童停止正常的生长发育，出现腹痛、腹胀，排出浅色、酸味和大量粪便。因缺铁而发生贫血。如果血中蛋白质降低到一定程度，病儿可出现过多的液体潴留于体内，发生水肿。一些儿童直到成人时才出现症状。
非热带口炎性腹泻的消化吸收不良引起的营养缺乏还有更多症状，包括体重下降、骨痛和双上下肢针刺样感觉。一些在儿童时患此病的人可出现长骨的异常弯曲改变。若病情较严重、病程较长，还会使病人出现血浆蛋白、血钙或血钠低下。凝血酶对血液凝固非常重要，缺乏时，病人容易出现皮肤粘膜出血，皮下出现淤斑，以及受伤后流血时间延长。患非热带口炎性腹泻的女孩可能没有月经。
【诊断】
当发现一个小孩面色苍白、臀部瘦弱和腹部膨隆，就要怀疑非热带口炎性腹泻的可能。如果有本病家族史，更要考虑诊断此病。实验室检查和X线检查结果有助于作出诊断。木糖是一种单糖，有时测定木糖的实验室检查对诊断有帮助。如果活检显示小肠表层变得平滑，即刷状表面层消失，而在停止进食含谷蛋白的食品后又恢复，则可以肯定诊断。
【治疗】
即使进食少量谷蛋白也会引起症状，因此，必须避免进食所有含谷蛋白的食品。由于谷蛋白存在于多种食品之中，此病患者应该有一张详细的应避免的食品名称清单，并接受营养师的指导。例如，在商店出售的汤、香肠、冰淇淋和热狗等都可能含有谷蛋白。
有时，初次诊断该病的小孩病情非常严重，则需要给予一段时间的静脉输液治疗。成人很少需要输液治疗。
一些病人在停止进食任何含有谷蛋白的食品后，病情改善不大或根本无改善，就要考虑诊断是否正确或该病已进入无反应阶段。如果后者诊断确立，则可使用皮质类固醇治疗。
一些非热带口炎性腹泻病人在停食谷蛋白食品较长一段时间后，可以耐受含有一些谷蛋白的食品。也就是说，可以尝试进食一点含谷蛋白的食品，但是一旦症状出现，应该立即停食这类食品。
不含谷蛋白的食品能从根本上改善儿童和成年患者的预后。但是，非热带口炎性腹泻也可能是致命的，尤其是病情严重的成年人。少数成年病人还可能发展为肠道淋巴瘤（见第158节）（一种癌症）。这种患淋巴瘤的危险性是否与严格禁食含谷蛋白的食品有关尚不清楚。
热带口炎性腹泻是一种后天获得性疾病，小肠粘膜的异常导致消化吸收功能障碍和许多营养物质的缺乏。
热带口炎性腹泻主要发生在加勒比海地区、南印度地区和东南亚地区。当地人和新旧移民均可患病。虽然确切病因尚不清楚，但可能的原因包括细菌感染、病毒感染、寄生虫感染、维生素缺乏（尤其是叶酸缺乏）和腐烂食物中的毒素（如腐臭的脂肪）。
【症状和诊断】
热带口炎性腹泻的典型表现是大便颜色变浅、腹泻和体重下降，以及因维生素B2缺乏所引起的口舌溃疡。其他消化吸收不良的症状都可出现。凝血酶原是机体凝血机制的重要成分，缺乏时可使病人容易出现皮肤青紫斑或受伤后流血时间延长。此病患者还可出现白蛋白减少，钙、叶酸、维生素B12和铁的缺乏。典型的贫血是由于叶酸缺乏所致。
对居住在或曾经居住在本病流行区出现贫血和消化吸收不良的病人，应考虑热带口炎性腹泻的可能。小肠钡餐X线检查可以有，也可以没有异常发现。木糖吸收试验是简便易行的检查方法。90％的此病患者有木糖吸收异常。小肠活检能显示特征性的异常改变。
【治疗】
热带口炎性腹泻最好的治疗方法是四环素或氧化四环素（土霉素）。此抗生素的疗程取决于病情的轻重和治疗反应如何，需要时用药可长达6周。补充营养物质，尤其是叶酸是必要的。
惠普尔（Whipple）病（肠源性脂肪代谢障碍）是一种罕见疾病，主要在30～60岁的男性发病。
惠普尔病是由类放线菌感染所引起的一种疾病。小肠粘膜几乎会严重受累，还可以扩散到其他器官，如心脏、肺、脑、关节和眼。
【症状和诊断】
惠普尔病的症状包括皮肤变黑、关节炎与关节疼痛以及腹泻。严重的消化吸收不良会引起体重下降和贫血。其他常见症状有腹痛、咳嗽以及由于胸膜炎引起的呼吸性胸痛。在胸膜之间的间隙内可有液体聚积（称为胸腔积液）（见第44节），胸部中央的淋巴结可长大。该病患者可出现心脏杂音，通常表示感染已累及到心脏；可出现肝脏长大，通常表示病变累及到肝脏。意识模糊、记忆力丧失或不自主的眼球运动，提示感染已累及到大脑。如果不及时治疗，病情会加重，导致病人死亡。
小肠或肿大淋巴结的活检结果显示特征性的镜下异常改变，即可诊断惠普尔病。
【治疗】
抗生素如四环素、磺胺药、氨苄青霉素和青霉素都可用来治疗惠普尔病。虽然治疗后症状可迅速改善，但要使组织完全愈合，可能需要2年之久。此病可以复发。
肠道淋巴管扩张症（特发性低蛋白血症）是儿童和青年人患的一种疾病，分布于小肠内壁的淋巴管扩张、增大。
淋巴管扩大可以是一种出生缺陷，或出生后，胰腺的炎症（胰腺炎）或心包变僵硬（缩窄性心包炎）所致。胰腺炎和缩窄性心包炎都会增加淋巴系统的压力。
【症状和诊断】
因为组织液不能通过扩张的、梗阻的淋巴管有效地引流，因此，肠道淋巴管扩张症患者会出现大量的体液潴留（水肿）。水肿可能会不同程度地影响到身体的不同部位，这取决于什么部位的淋巴管受累。例如，液体可聚积在腹腔和胸腔。
也可出现恶心、呕吐、轻度腹泻和腹痛。血液中淋巴细胞数量减少。由于淋巴液通过肿胀扩张的淋巴管渗漏到小肠腔和粪便中，使蛋白大量丢失。因此，血中蛋白水平降低。血中蛋白减少又会更加重组织水肿。由于食物中的胆固醇不能被有效吸收，血中胆固醇水平可出现异常降低。有些病人还可出现脂性粪便。
为诊断此病，可给病人注射放射性标记的白蛋白，如果在粪便中出现一定量的放射性标记白蛋白，说明病人有过多的蛋白丢失。小肠活检可发现淋巴管扩张。
一些病人通过进食低脂饮食和补充特定的甘油三酯来改善症状。甘油三酯可直接吸收入血，而不经过淋巴管。如果只有一小部分小肠有病变，可通过外科手术将这段小肠切除。