30.1.1 营养素与进化和遗传
器官的功能与物质代谢与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与细胞的功能，甚至危及生命。为了保证身体不缺水，一方面通过神经肌肉的活动而喝水，另一方面通过垂体后叶（神经垂体）分泌激素作用于泌尿系统，从而增加水分的重吸收。在进化过程中，鱼类、两栖类、爬虫类、鸟类以至哺乳类，逐渐摆动脱了时刻沉浸在水中的生活环境，转移到陆地生活，获得了离开水的自由，这在很大程度上与神经垂体能分泌更有效和更足量的抗利尿激素（antidiuretio hormone,ADH）有关。在脊椎动物非哺乳类，其神经垂体只能分泌精氨酸血管催产素（arginne vasotocin）。这也是由8个氨基酸残基组成的多肽；它与血管加压素（vasopressin）在化学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨酸。在硬骨鱼类、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类，其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神经垂体分泌抗利尿激素的异同，其对水需要的程度，就说明生物的遗传明显地影响了营养素——水的代谢与需要。
食草类动物胃肠道的消化酶可以将含于草中的复杂的碳水化物分子结构分解，予以利用。人类只能消化淀粉、糖原和双糖，使之成为单糖而吸收。草含蛋白质的量少，故食草动物需有发达的胃肠道才能从草中获取足够的养料。人类食物营养价值高，胃肠道比较不发达。
维生素缺乏的环境因素固属重要，但维生素的代谢过程与其缺乏所致疾病与遗传有密切关系。鱼类不能合成维生素C；两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C；高级的鸟类和哺肊类中的灵长类、翼翅类和天竺鼠却又失去合成维生素C的维力。人类属于灵长类，一般需要从食物中供给维生素C。但不同的人种和个体对于维生素C的需要量有所不同。诺尔曼人和居于沙漠的部族以熟食为主食，很少吃新鲜蔬菜。虽然他们每天达到的维生素C量少于2mg，但不发生坏血病。另一例证是当Vasco da Gama在1498年率船员在好望角探险时，由于船员长期缺乏含维生素C的食物，在160名船中100人死于坏血病。其他的人生存下来，有些人并无甚症状。以上说明有些人在一定情况下也能合成维生素C，可能仓促保存了生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。
葡萄糖转变为丙酮酸之后，进一步进入三羧循环氧化是一个最基本的代谢过程。此代谢过程在生物中普遍存在，并需要硫胺素焦磷酸参与这一代谢过程。许多微生物都能合成维生素B1。但高等运动却必须从食物中获取维生素B1。既然微生物本来能合成维生素B1而这种维生素在生命中又如此重要，何以许多种生物需要B1的补充来维持生命呢？其解释是:B1本来是机体胞质内的组成部分，生物在进化过程中由于基因空变丧失了合成B1的作用。这是一种后退性的进化。
鞭毛原生动物（flagellate protozoa）的眼点已有胡萝卜素。甲壳纲和头足纲动物的眼睛出现维生素A1。脊椎动物淡水鱼开始出现维生素A2。以上是分子结构在进化和遗传上的例证。在低等运物，维生素A只参与视觉功能，而在高等动物维生素A不但保证视觉，而且对于保持皮肤与粘膜的健全，动物的生长和抵抗感染的能力均有关系。比较维生素A在低等动物与高等动物的功能，可以认识到在进化与遗传的过程中由于靶细胞起了变化，维生素A的作用也得到扩展。
综上所述，营养物质的需要、代谢、功能和缺乏所引致的疾病与遗传有关。
30.1.2 基因、酶与物质代谢
（1）基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧核糖核酸（DNA）以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基排列顺序决定了蛋白质合成时氨基酸排列的顺序。酶是属于蛋白质，其生物合成也决定于相应的基因。染色体是基因的携带者。因此，染色体畸变或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinic aciduria）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）与精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有时增加。临床表现为身体与智能发育迟缓，肝肿大、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。
（2）利用营养素改善代谢有些遗传疾病的发病机制是营养素在吸收、转化和排泄过程的障碍，因而某些营养素在体内缺乏、累积或代谢产物过多，导致病变。利用营养疗法可以改善某些遗传病的症状。
①消化道转动系统缺陷:例如肠单糖酶缺乏症（intestinal monosaccharidase deficiency）的患者之肠道不能转动（吸收）葡萄糖和半乳糖，故又称葡萄糖-半乳糖吸收不良症。病人进食葡萄糖、半乳糖后发生腹泻；进食蔗糖或乳糖后因经肠道消化后亦产生葡萄糖或半乳糖故亦不能耐受。长期腹泻亦导致蛋白质、脂肪和维生素的缺乏，病儿消瘦、发育不良。治疗时只要食物中不含上述糖类好可使症状好转。患者对果糖与木糖却可耐受和吸收。
②体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种极多。例如遗传性果糖不耐受症（果糖血症）是属于常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时良好，哺母乳亦佳；断奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高，在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从婴儿期开始，食物中禁用果糖与蔗糖，可使患者健康。
③代谢产物的累积:前述体内酶的缺陷引致营养素不难代谢，可以有四种不良的后果。其一是能量供给不足。其二是形成某种组织器官结构原料的缺乏。其三是代谢产物的毒性作用。其四是累积于某些器官影响了器官的发育与功能。某种营养素代谢障碍可同时发生上述几种不良后果，或只发生一种不良后果。其中代谢产物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。
例如尿黑酸尿症（alcaptonuria）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisc acid oxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟苯丙酮酸，后者再转化为尿黑酸（homogentisic acid）。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置后变成黑色，故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓度增高，沉积于软骨，分子聚合形成一种棕褐色物质，使软骨及关节呈棕褐色和变性。累积于心脏而发生心肌病和心肌梗塞。治疗原则应是低蛋白质或低酪氨酸的饮食。
④代谢产物过多呈现毒性:次黄嘌呤-鸟嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏症[hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)deficiency]的病者血中尿酸过多，引起四肢麻痹、弃挛、智能发育不全。由于痉挛而不自主地咬伤唇、舌、指等，故又名自毁容貌综合征。若此酶部分缺乏就发生痛风。患者食物应少含肉类、肝、肾、咖啡、茶等。
⑤代谢物质缺乏:甲状腺肿性矮呆症病人不能合成甲状腺激素，发生甲状腺功能减退症。此种病有若干类型，其中有些类型是由于利用碘不足或对碘不能回收使用，故食物中含大量碘对病人有好处。肾性尿崩症患者尿量剧增时，须补充大量水分。
⑥利用维生素改善某些代谢疾病:维生素以辅酶的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些代谢性疾病好转。例如大剂量维生素B6对于吡啶醇依赖性抽筋，家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。
30.1.3 遗传病的营养治疗原则
（1）多则减少例如有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。
含蛋白质低的果子和蔬菜:苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可构成低蛋白饮食。
上述多则减少的原则可用以治疗许多种疾病。家庭性高胆固醇血症病者应用低胆固醇饮食。血色病患者应用低铁饮食。肝豆状核性变患者应用低铜饮食。
（2）缺则补充 遗传性肠病性肢皮炎（acrodermatitis enteropathica）患者缺锌，给以含锌的药物与食物可使病情好转。肾性尿崩症患者应补充大量水分。遗传性甲状旁腺功能减退症病人宜吃含钙多的食物。
（3）不耐受者禁食蔗糖酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，服蔗糖后腹泻，应禁用蔗糖。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患儿吃蚕豆易发生溶血性贫血（蚕豆黄），故不能吃蚕豆。
（4）改善代谢 维生素B1改善乳酸酸中毒（lactic acidosis）和枫糖尿病。尼克酸对Hartnup病和色氨酸尿症有疗效。维生素B12对于甲基丙二酸尿症有疗效。生物素对于高丙酸血症有疗效。维生素B6改善数种遗传病的代谢已见前述。以上治疗均需大剂量的维生素方有奏效。
（5）减轻症状 遗传性肾炎（Alport病）患者若有尿毒症和水肿，应给予低蛋白，低盐饮食。胱氨酸尿症（cystinuria）患者易发生胱氨酸结石，多喝水可减轻症状。囊性纤维变性（cystic fibrosis）的患者胰腺外分泌欠佳，给以胰酶及适当饮食可减轻消化道症状。
（6）妊娠时更应注意营养治疗有些遗传病在妊娠时恶化。例如糖尿病属于多基因遗传病。妊娠时糖尿病常加重，其时饮食治疗非常重要。又例如患苯丙酮尿症的若者从婴儿期就给以低苯丙氨酸的饮食，可使生长发育正常。6岁之后由于酶系统逐渐代偿，可以在定期追踪复查的情况下，终止低苯丙氨酸饮食。若此女孩长大成人并结婚，于妊娠时又应恢复低苯丙氨酸饮食，以免孕妇的高苯丙氨酸血症引起胎儿神经系统的病变。
（7）营养治疗越早越好由于代谢性遗传病是与生俱来的，一些致病物质在婴儿期就引起损害。若延误治疗，病变已严重就不可能恢复。对于各种氨基酸代谢病均应在出生后开始治疗。
（8）营养治疗应注意年龄特点营养治疗与年龄的关系包括几个方面:①年龄与生长有关，例如在治疗儿童型糖尿病时，因考虑到儿童生长发育需要充足的营养这一特点，在饮食方面放宽一些，药物治疗加强一些。成人型糖尿病的饮食治疗就要严格一些；②年龄与妊娠有关，前文已述及；③年龄与发病有关。有些遗传病是从婴儿与儿童期发病的，但有些遗传病到老年才发病。例如:乳糖酶缺乏症在东方人是颇常见的。患者在婴儿时胃肠道乳糖酶正常，哺乳并无症状。但在中年之后乳糖酶逐渐减少，每吃牛乳或其制品发生腹泻。长期吃乳可引起慢性腹泻及消瘦。停服乳类后症状即好转。有一些患者给以少量可耐受量的牛乳，并且逐日递增。由于身体的适应能力，胃肠道乳糖酶逐渐增加，亦可恢复对牛乳的耐受；④年龄与病情有关。一些因代谢异常所致某种物质在体内累积的病，因年龄增长，该种物质累积渐多而病情加重。血色病患者由于铁在肝脏累积，往往于中年这后发生肝硬化。此时除驱铁疗法（包括放血疗法）之外，针对肝硬化的营养治疗就非常重要。
（9）增进健康营养疗法并非只图供给丰富的营养素，更不是要使身体越胖越好，而是在于增进健康。肥胖病属于有遗传倾向性的病。治疗以限制总热量与稍高的蛋白质为宜，同时加强身体锻炼，使体重减轻与体质增强。甲状腺功能亢进症也属于有遗传倾向性的病。因其代谢率亢进，身体消瘦，故应给以高热量及丰富的各种营养素，配合药物治疗，使体重增加，健康恢复。许多遗传病凡是身体消瘦虚弱、或缺乏某种营养时均应注意营养治疗。内经有“精不足者，补之以味”，是指阴髓枯竭、消瘦体弱应从饮食营养中使身体恢复，也是同样意思。
（10）注意喂养方法许多种遗传病具有兔唇或裂腭、或兼而有之。这使婴儿的喂养增加了困难，但必须克服。有些遗传病有抽筋或昏迷，在发生这些症状时须从静脉给予营养。有些遗传病患者智能低下，故喂养要耐心。遗传病种类繁多，症状各异，喂养要分别情况对待。
已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。
30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病
（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。
表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型
| 类型 | 临床特点 | 缺陷 | 血 | 尿苯丙酮酸与苯丙氨酸代谢产物 |
| Ⅰ典型PKU | 生长与智力发育迟钝。抽筋。湿疹，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳 | 苯丙氨酸羟化酶无活性 | 婴儿普通饮食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通饮食:Phe 30～50mg％ | 很显著 |
| Ⅱ典型PK | 生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹，霉味。2～3岁后才治疗仍有效 | 苯丙氨酸羟化酶有很小的活性 | 婴儿普通饮食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成人普通饮食：Phe 20～30mg％ | 显著 |
| Ⅲ变型PKU | 不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常 | 苯丙氨酸羟化酶不足 | 幼婴普通饮食:Phe 15～25mg％儿童普通饮食:Phe 30～40mg％成人普通饮食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常 | 较少。PPyA偶出现 |
| Ⅳ变型PKU | 不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食:Phe常＜20mg％，偶达30mg％成人Phe稍高于正常值（4～6mg％） | 很少。PPyA很少出现 |
| Ⅴ变型PKU | 不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。血液普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食Phe 10mg％。2岁时，Phe<6～8mg％。成年Phe 2～3mg％（正常）。成人高蛋白饮食时血异常 | 婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常 |
| Ⅵ转氨酶缺陷 | 正常，无异味 | 苯丙氨酸转氨酶缺陷 | Phe 可增至30～40mg％。酪氨酸正常 | Phe排出增加。其代谢产物不增加 |
| Ⅶ新生婴儿酪氨酸血症 | 常见于早产婴或幼婴进高蛋白质饮食后。持续＜1月 | 对羟苯丙氨氨氧化酶缺陷 | Phe 可暂时升至25mg％，一般4～12mg％。酪氨酸5～50mg％ | Phe及代谢产物不高，酪氨酸及其代谢产物增高 |
| Ⅷ酪氨酸病 | 肝大，佝偻病，生长欠佳。可能有黄疸。可能有蛋氨酸味 | 未知 | Phe 4～6mg％酪氨酸3～10mg％ | 广泛性氨基酸尿，Fa-nconi综合征，Phe排出不固定 |
传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“中毒学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。如能在婴儿期间控制食物中的苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸浓度降低，可使婴儿发育正常。苯丙氨酸血症Ⅰ与Ⅱ型必须在产后1个月内开始用饮食治疗。Ⅲ型应密切观察，必要时治疗。Ⅳ至Ⅷ型不需饮食治疗。总的要求是所给予的食物供给维持生长需要的L-苯丙氨酸，使保持正常体重，又使血浆苯丙氨酸水平为3～10mg·100ml-1。治疗最少至10岁，甚至终生。在停止饮食治疗前可作负荷试验，即进普通饮食后若血中苯丙氨酸浓度仍保持正常，脑电图亦保持正常，方可停止饮食治疗。除了“中毒学说”外还有“缺乏学说”，认为治疗在于补充酪氨酸之不足。病儿母亲属于异型合子，携带着本病的基因，其血中苯丙氨酸稍高于正常，酷氨酸亦略低于正常。故在妊娠期间应给母亲补充酪氨酸；分娩后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿（即患本病者），给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当，可正常地生长发育；到结婚年龄并妊娠时，又应使用本病治疗饮食，以免因母亲发生高苯丙氨酸血症而影响胎儿。
有一些为本病特备的食物，如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暂时不能获得特制的食物则应用前一节中述及的低蛋白质、瓜果、蔬菜可以选用。根据“缺乏学说”应给予酪氨酸。对于异型合子孕妇每日给以20mg·kg-1。对于同型合子孕妇每日给以50mg·kg-1。每日给婴儿90mg·kg-1。
（2）Hartnup病病人消化道对于色氨酸吸收欠佳，自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为尼克酸不足，故临床上表现为糙皮病。色氨酸在消化道经细菌作用转变为吲哚（indole）。吲哚被吸收后使神经系统中毒，表现为精神病和小脑性共济失调。凡属家族性的糙皮病均应考虑此病。
治疗:给以烟酰胺，每次服50～100mg，每日3次，情况好转后量酌减。有神经病变者加以维生素B6，每次服10mg，每日3次。
（3）色氨酸吸收不良症（tryptophanmalabsorption）是由于消化道吸收色氨酸不良，结肠杆菌将色氨酸转变为尿蓝母（indican），再被氧化为靛青（indigo）而呈蓝色。婴儿尿布有蓝色尿印，故称蓝尿布综合征。婴儿反复发热、生长缓慢、激惹、便秘、易夭折。对维生素D敏感，易发生高钙血症。
多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。
（4）高胱氨酸尿症（homocystinuria）本病由于胱硫醚合成酶（cystatohinine synth-tase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而高胱氨酸堆积而胱氨酸缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路蹒跚，皮肤与头发色浅，眼晶体异位。多数于1小时内死亡，亦有活至成人者。血小板易于凝集、发生血栓形成，是致死原因之一。
给于低蛋白质、低甲硫氨酸饮食。补充胱氨酸。有些病人用大剂量维生素B6（每日250～500mg）可使症状好转，其理未明。甜菜碱（betaine）治疗有好效果。
（5）组氨酸代谢病病人智能低下、语言障碍、抽筋、贫血、共济失调，但也可无症状。其肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。
治疗用低组氨酸食物。
（6）枫糖尿病（maplesyrup urine disease）本病是由于不能利用异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸，尿中含大量的此类氨基酸及其衍生物，尿呈枫糖味，故名。婴儿出生时正常，几天后肌肉强直、抽筋、昏迷。严重者如不治疗于4周内死亡，一般于一岁内死亡。若继续生存，出现智能低下。
治疗应控制饮食中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸含量。给维生素B1，每日10～30mg，以帮助上述氨基酸的氧化脱羧。
（7）酪氨酸代谢病由于酷氨酸不能被利用，引起致酷氨酸血症。病人智能低下、肝功能衰竭、低血糖、或Fanconi综合征。
30.2.2 碳水化物遗传性疾病
（1）半乳糖血症 本病是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase），故半乳糖不能被利用，发生半乳糖血症，沉着积累于各种脏器。病儿吃奶几天后就发生呕吐、腹泻、失水、黄疸。以后逐渐出现营养不良、智能低下，白内障、肝硬化、肝脾肿大。
严格地禁吃含乳糖食物，可使疾病停止发展。治疗应从新生婴儿开始。若延误诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。
（2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenital lactose malabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻。频繁腹泻引致酸中毒与失水。若不及时诊治可引起死亡。
禁食一切奶类可避免症状。商品Nutramigen是一种不含乳糖的婴儿食物。炒米粉、豆浆、水解蛋白、肉汤等均可试作乳的代替品。以粪便质量是否正常来衡量治疗是否恰当。失水，酸中毒者予以纠正。
30.2.3 维生素遗传性疾病
（1）维生素D依赖性佝偻病（vitamin D-dependent rickets） 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于肾脏的1α-羟化酶不足，故形成1，25（OH）2D减少，引起佝偻病（成人为软骨症）的发生。患者骨胳疼痛、易发生病理性骨折及创伤性骨折。血钙、磷均降低。使用一般治疗佝偻病所需的维生素D剂量不发生疗效，但用大剂量维生素D，例如每日肌注4万单位可有疗效。每日服1，25（OH）2D可得良好效果。停药后症状又恶化，虽给以生理剂量的维生素D亦无济于事。只有用较大剂量的维生素D方可控制病情。故称为维生素D依赖性佝偻病。
（2）维生素D抗药性佝偻病（vitamin D-resistantrickets）本病属于性染色体显性遗传性疾病。临床表现为佝偻病（成人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服磷酸盐，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出，故宜每4～6小时服1次。口服磷酸盐可用以下配方:无水Na2HPO43.66g,NaH2PO4·2H2O1g、橙皮糖浆16ml、水60ml。此液呈中性，每60ml含磷元素1g。剂量是每次服10～30ml。本病发生的机制可能有二。其一是身体对1，25（OH）2D无反应，故肠道对于钙、磷吸收均欠佳。骨质再吸收加强，即骨钙从骨胳进入血液中增加，使血钙仍保持正常水平，而骨胳则受到损害。其二是肠与肾小管的上皮细胞对磷的吸收不佳，故主要是磷的丢失。上述两种可能性均可解释对维生素D的抗药性。
30.2.4 血液系统遗传性疾病
（1）遗传性溶血性疾病遗传性溶血性贫血有许多种。例如F地中海贫血、A2地中海贫血、A2F地中海贫血、血红蛋白病（G、D、E、H、Freiburg、S等类型）、遗传性细胞发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β脂蛋白血症（棘形红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。
溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生蚕豆可使G6PD缺乏症患者发生溶血，故宜避免。
（2）遗传性出血性疾病遗传性出血性疾病有许多种。例如:遗传性Ⅶ因子缺乏症（甲型血友病）、遗传性Ⅸ因子缺乏症（乙型血友病）、遗传性Ⅺ因子缺乏症、遗传性Ⅻ因子缺乏症（Hageman特质）、遗传性Ⅴ因子缺乏症（Owren病）、遗传性Ⅹ因子缺乏症（Stuart因子缺乏）、遗传性凝血酶原缺乏症、先天性纤维蛋白原异常症、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性低纤维蛋白原血症、先天性Ⅷ因子缺乏症（纤维蛋白稳定因子缺乏）、遗传性出血性微血管扩张症、血小板衰弱症、遗传性家族性单纯性紫癜、von Willebrand病等。
出血引致缺铁性贫血。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在急性溶血性贫血，病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以静脉补液、无机盐与葡萄糖。
30.2.5 卟啉病（porphyria）
卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。
在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinicacid,ALA）和胆色素原。引致发作性的神经功能异常，表现为急性腹痛、神经精神症状、抗利尿激素分泌过多而致水中毒。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面，即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时，可静脉滴注10%葡萄糖溶液，每小时100～150ml，可使发作缓解。
红细胞生成性卟啉病也是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是光敏感皮炎，出现红斑。每日服β-胡萝卜素120mg可减少光过敏。多吃胡萝卜及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。
30.2.6 泌尿系统遗传病
（1）遗传性肾炎 遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎缩。临床表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族性肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。浮肿者用低盐饮食，尿毒症者用低蛋白饮食。
（2）遗传性肾小管疾病遗传性肾小管性酸中毒患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙，假性甲状旁腺功能减退症是常染色体隐性遗传病，由于肾小管对甲状旁腺激素无反应，故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。肾源性尿崩症也属性链遗传病，由于肾小管对抗利尿激素不发生反应故尿量大增。应给以充足的水分。
30.2.7 消化系统遗传病
糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。
蔗糖酶缺乏症、双糖酶缺乏症、单糖吸收不良症等对于相应的糖吸收不良，发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。
遗传性胰腺炎在急性发作时给予输液、葡萄糖等支持疗法，并用低脂饮食。慢性者有肠道消化不良及吸收不良，则应给以胰酶、低脂饮食、要素膳等。
胰腺囊性纤维化病患者对脂肪消化不良，腹泻时排出大量粘稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。
30.2.8 心血管系统遗传病
家族性高胆固醇血症患者容易发生动脉粥样硬化、冠心病等。营养治疗应限制胆固醇的摄入量。蛋黄、鱼卵、肥猪肉、奶油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以植物油为主。
家族性高甘油三酯血症患者容易发生冠心病和外周血管疾患。多数患者较肥胖。因血脂增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入，减轻体重，戒酒，控制胆固醇进入量。
许多种遗传性心脏病最后可发展至心力衰竭。例如先天性心脏病可发生于许多种染色体畸变病（21、22、8三体型、45、X、49XXXXY）与肥厚型心肌病，心内膜弹力纤维增生症等基因突变病。营养治疗与一般心力衰竭者同。
1.伍汉文:几种遗传性疾病。内科治疗学伍汉文等编人民卫生出版社，第一版650～663页，1984年
2.伍汉文:遗传与内分泌系统疾病。医学遗传学杜传书等编人民卫生出版社，第一版592～624，1988年
3.Nora J.J.and FraserF.C.:Medical Genetics 2nd ed.Lea &Febiger(Philadelphia),1981