第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍
葡萄糖、半乳糖吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化葡萄糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重腹泻和脱水为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现为不耐葡萄糖，然而，这些人群只表现出轻微的疾病症状。
GGM是一种常规染色体隐性混乱，受此影响的个体在位于第22位染色体上遗传了两个SGLTI基因的缺陷拷贝。正常情况下，在小肠（称为腔）关闭空间，乳糖酶把乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，而蔗糖酶把蔗糖分解成葡萄糖和果糖，由SGLT1的蛋白质产物然后把葡萄糖和半乳糖从小肠腔送至小肠细胞。而由GGM个体携带的突变产生失去功能的截短SGLTI1蛋白质，或出现不能转化小肠腔外葡萄糖和半乳糖的不适宜蛋白质，如果剩余的葡萄糖、半乳糖不能转化，身体脱水进入小肠腔就导致腹泻。
虽然不能治愈GGM疾病，但病人能通过在膳食中移去乳糖、蔗糖、和半乳糖的方法来控制他们的症状。出生前诊断为GGM的婴儿将付以以果糖为基准的取代公式，随后能否继续有正常的体格取决于以果糖为基准的固体膳食。具有严重GGM疾病的较大儿童和成年人也能采用以果糖为基准的膳食控制住他们的症状，并能显示出作为他们年令的改善葡萄糖允许量。
