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温阳豁痰熄风法治疗早发性癫痫性脑病1例

早发性癫痫性脑病是指于新生儿或婴儿早期发 病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对 大脑发育危害较大,严重影响婴幼儿的认知功能及 感觉和运动发育 [1 ] 。早发性癫痫性脑病不是一个 独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括大田原综合 征、早期肌阵挛脑病、West 综合征、Dravet 综合 征等,以及部分尚未明确分类的癫痫。类细胞周期 蛋白依赖性蛋白激酶 5 ( CDKL5) 基因突变相关的 早发性癫痫性脑病 [2 ] 国内报道较少,我们运用中 医药治疗 1 例患儿,报告如下。

1 病历介绍

患儿,女,5 个月,2015 年 8 月 6 日初诊。主 诉: 反复惊厥 3 个月。患儿系第 1 胎第 1 产,足月 顺娩,围产期无异常,否认家族遗传病史。患儿 2 个月时首发惊厥,表现为日间突然双目凝视,呼之 不应,右侧肢体抖动,持续 3 ~4s,自行缓解后入 睡,醒后如常,无发热,每日发作 2 次。3 个月时 发作形式改变,表现为日间睡眠中突然觉醒,双目 向右凝视,四肢强直抖动,伴有眨眼、面部肌肉抽 动,持续约 1min 缓解,每日发作 2 次。3 个月 2 周龄时发作形式再次改变,表现为日间睡眠中突然 觉醒,双眼凝视,双上肢向上屈曲外展,双腿强直 阵挛,双足内翻,成串发作,每次 10 余下,持续 约 1min,每日 2 串。MRI 检查未见明显异常,血、 尿遗传代谢疾病筛查未见异常,视频脑电图为正常 脑电图。先后予以 “左乙拉西坦片、托吡酯片、 促肾上腺皮质激素 ( ACTH) 、维生素 B 6 片、强的 松片”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想。患儿 4 个 月时查视频脑电图示睡眠期多灶性棘/尖波。4 个 月 2 周龄时,患儿痉挛发作加重,每次数 10 下, 持续 5 ~ 7min,每日 2 ~ 5 串,发作时面红,呼吸 增快,发作缓解后入睡。患儿发病前运动发育正 常,发病后精神运动发育停滞,至今抬头不稳,不 能翻身,不能坐,双手不能主动取物。饮食良好, 人工喂养,未添加辅食,二便可。

入院查体: 头围 40cm,眼神交流一般,皮肤 黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心肺、腹部无 阳性体征,咽不红,四肢肌力Ⅴ级,肌张力稍低, 右下肢活动度较左下肢少,四肢末梢温。双膝腱反 射、跟腱反射对称引出,双巴氏征阳性。刻诊: 精 神反应可,面色? 白,无光泽,虚胖,肢体软,平 时活动少,舌淡、苔薄白,指纹淡紫。

入院后复查脑电图示: 睡眠期发作 2 次,可见 全导 2 ~3 个尖波后高波幅慢波,其上可见短阵快 波节律,持续约 1s,间隔 1 ~ 8s 后重复出现,随 间隔时间缩短,尖波波幅逐渐升高,持续 6min, 转为深睡眠脑电图; 发作间期可见全导爆发性高幅 尖波、慢波,持续 0. 5 ~1s。复查颅脑 MRI 示脑外 间隙稍增宽。患儿进行癫痫相关的基因检测,所用 基因包包含与癫痫相关的 371 个基因的编码外显 子,其中包括 CDKL5 基因。基因检测结果显示: CDKL5 基因 ( c. 2648_ 2651 缺失) 杂合突变; 父 母未发现该基因突变,为自发突变。西医诊断: 早发性癫痫性脑病 ( 婴儿痉挛症) 。中医诊断: 痫证 ( 阴痫) ; 证属脾肾阳虚,痰蒙清窍; 治以温阳豁 痰、熄风止痉。处方: 炮附片 3g,细辛 2g,鹿茸 1g,石菖蒲 6g,全蝎 6g,炒僵蚕 6g,制远志 6g, 清半夏 6g,陈皮 6g,茯苓 10g,党参 6g,甘草 6g。20 剂,每日 1 剂,水煎服。服用中药期间渐 减停用左乙拉西坦、强的松,继续口服托吡酯片 ( 每次 25mg,每日 2 次) 。

2015 年 8 月 26 日二诊: 患儿发作减少至 2 天 1 ~2 次,每次持续时间 1 ~ 3min。发作期间精神 状态好,活动较前增多,睡眠好。并有翻身意识, 双手有主动动作。效不更方,继续服用 30 剂。患 儿出院后,继续间断服用此处方,口服托吡酯片 ( 每次 25mg,每日 2 次) 。2015 年 12 月随访时 ( 出院 1 个月) ,已有 20 余日未发作,且活动量增 多,能向左侧翻身,与父母眼神交流增加,双手有 主动抓握的动作。

2 讨论

CDKL5 基因定位于 Xp22. 13,有20 个外显子, 其编码蛋白由 1030 个氨基酸组成。2003 年 Kals- cheuer 等 [3 ] 首次将 CDKL5 基因与疾病联系起来, 报道 2 例女性痉挛患儿中发现 CDKL5 基因突变, 其临床表现为严重惊厥、全面性发育迟滞和重度智 力低下。目前已有 80 多种的 CDKL5 基因突变类 型,受累患儿多为散发病例,以女性患儿自发突变 为主,少见男性患儿。具有 CDKL5 基因突变的癫 痫性脑病也称为 CDKL5- 相关脑病,Bahi- Buisson 等 [4 ] 总结以往病例发现,CDKL5- 相关脑病患儿的 癫痫发作可以分为 3 个阶段: 第 1 阶段为出生后 3 个月内惊厥,反复发作,脑电图发作间期正常; 第 2 阶段为婴儿痉挛,脑电图可以高幅失律为特征; 第 3 阶 段 发 展 至 难 治 性 强 直 或 肌 阵 挛 癫 痫。 CDKL5- 相关脑病男女患儿比例悬殊,表型与性别 关系密切,这应与 X- 连锁显性遗传有关。本例报 道女婴 CDKL5 基因发现 c. 2648_ 2651 缺失的杂合 突变,为新生突变。该患儿病史特点: 女性,出生 后 2 个月起病,初期反复部分性惊厥发作,渐出现 痉挛发作,伴有明显的精神运动发育迟滞,结合基 因检测符合 CDKL5 基因突变的癫痫性脑病。该患 儿就诊本院之前,先后应用西药控制癫痫发作,效 果欠佳。患儿家属曾寻求当地中医治疗,以柔肝止 痉为治疗大法,发作控制仍不理想。

根据病理体质分析,该患儿精神较弱,精神运 动发育迟滞,形体虚胖,舌淡苔白,属于脾肾阳虚 的病理体质 [5 ] 。小儿痫证的辨证应首分阴阳,该 患儿抽搐频繁发作,经久不愈当属于阴痫范畴。痫 证的基本病机为痰浊内伏、气逆风动。痰浊的来源 为脾虚失运,小儿 “脾常不足”易于湿聚为痰, 再感受惊、恐、食积、发热等诱因而至气机逆乱。 痰随气逆,蒙蔽清窍可致神昏,引动肝风可见抽 搐,因此,小儿阴痫以豁痰开窍、调气熄风为主。 本例患儿 5 月龄,病程已达 3 个月,且发作频繁, 每次抽搐 5 ~7min,结合舌象、指纹等辨证属于脾 肾阳虚,温煦乏力,痰浊日久不化,故发作经久不 愈的阴痫。治以温阳豁痰、熄风止痉为法,应用自 拟方随症加减,方中附子为大辛大热之品,可通行 十二经络,温五脏之阳; 细辛搜剔,辅助附子温散 深入少阴之寒邪,共温肾阳,为君药; 鹿茸为血肉 有情之品,味甘、咸,生精补髓,养血益阳,石菖 蒲辛温芳香,豁痰理气,开窍宁神,两药合用,填 精益髓,豁痰开窍; 全蝎、僵蚕熄风止痉、化痰通 络; 远志安神定志,半夏燥湿化痰,陈皮理气健 脾; 茯苓健脾补中,配合石菖蒲健脾顺气,涤痰开 窍; 党参甘平,补中益气,辅助附子温补脾阳以化 痰; 甘草甘平,调和诸药,并可健脾化痰,佐制附 子、全蝎、半夏的毒性。诸药合用,共奏温阳豁 痰、熄风止痉之效,以达标本兼施之旨。

对于不明原因的早发癫痫性脑病,基因检测既 可帮助明确癫痫的病因,又可对疾病进行风险评 估,不失为一种好的诊断方法。此类患儿大多对抗 癫痫药物治疗效果不佳,促肾上腺皮质激素和生酮 饮食对控制发作也未见明显疗效,因此,使用中医 药辨证治疗能取得一定疗效。

参考文献

[ 1] 赵滢, 章清萍, 包新华. 早发性癫痫脑病遗传学研究进 展[ J] . 中国实用儿科杂志, 2015, 30( 4) : 310- 314.
[ 2] 庄嘉鑫, 吴小慧, 林彩梅, 等. 类细胞周期蛋白依赖性蛋 白激酶 5 基因突变相关癫痫性脑病 1 例[ J] . 中国实用 儿科杂志, 2015, 30( 7) : 559- 560.
[ 3] KALSCHEUER VM, TAO J, DONNELLY A, et al. Disrup- tion of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X- linked infantile spasms and mental retardation[J] . Am J Hum Genet, 2003, 72( 6) : 1401- 1411.
[ 4] BAHI- BUISSON N, BIENVENU T. The three stages of epi- lepsy in patients with CDKL5 mutations[J] . Epilepsia, 2008, 49( 6) : 1027- 1037.
[ 5] 王伟, 马融. 马融体质辨证在小儿癫痫治疗中的应用 [ J] . 中医杂志, 2012, 53( 7) : 611- 613.

作者:马融 朴香

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