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性早熟是指女孩8岁以前、男孩10岁以前出现第二性征，其中无特殊原因可查明者称为特发性真性性早熟。本病以女孩多见，占女孩性早熟的80%,男孩性早熟的40%。临床表现变异较大，病情发展速度的差异也较大。女性患儿最初为乳房发育，继之阴道分泌物增多、外生殖器发育，最后月经来潮，阴毛、腋毛出现，月经周期开始不规则，亦无排卵，经过数年后，卵巢发育成熟，月经周期变为规则，并有妊娠可能。男性患儿最先出现睾丸及阴茎增大，以后可有阴茎勃起，出现阴毛、痤疮和声音低沉，甚至排精。在性发育的过程中，急地皆有身长体重的增长过快以及骨骼的成熟加速，骨骼较早闭合、生长时间短，使最后身高较一般人为矮，约有1/3的患儿成年后身高不足150厘米。智能及牙齿的发育与年龄一致，但性心理的成熟可较早。也有少数患儿性发育达一定程度后又逐渐自行消退。到青春期后再发育。
现代医学认为本病系因下丘脑一垂体一性腺轴提前发动，功能亢进所致，但导致其提前发动的原因则尚不明了。
根据详细的病史及体检，结合必要的实验室检查可确诊。后者包括血、尿液的FSH、LH、E2或T,其含量往往显著升高；盆腔B起检查不仅可了解患儿的子宫、卵巢的发育情况，还有助于与印染肿瘤所致之假性性早熟相鉴别；X线片示骨龄往往提前。必要时还可以作头颅CT,尿17酮测定等，与中枢神经系统肿瘤等器质性病变所致之真性性早熟及肾上腺疾患所致之假性性早熟相区别。
本病目前最好的治疗方法是使用促黄体生成素释放激素类似物（LHRHa），该药可使患儿血FSH、LH、E2或T水平回复，性征消退，且能延缓骨骼成熟从而改善最终身高，但因价格昂贵，药源困难，限制其广泛应用。国内目前使用的孕激素类制剂可有效抑制FSH、LH、E2或T的分泌，使性征消退，但对骨骼成熟加快不能控制。
关于本病的中医诊治，在历代中医著作中尚未见有记载。根据祖国医学理论，可以认为本病的病机可能为小儿系“稚阴稚阳”之体，在病理上容易出现阴阳平衡失调。若肾阴亏损，致相火偏旺，可表现为青春提前发动，功能亢进，第二性征也相应过早出现。又因乳房及外阴部与足厥阴肝经有关，故肝经湿热、肝气郁滞，也可导致患儿阴道分泌物增多，乳核增大有触痛等证。（蔡德培）
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