1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发性闭经和女性不育症；⑥无精子症男子和男性不育症；⑦两性内外生殖畸形者；⑧疑为先天愚型的患儿及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。
2．性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。
性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。
X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出（参阅第二章）。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；真两性畸形（46，XX/46，XY）患者则X和Y染色质均为阳性（各1个）。