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 《基因与疾病》 > 第五课 运输者

第三节 畸形发育

畸形发育异常(DTD)是一种罕见的生长障碍,患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现,但在Finland中尤为普遍。

发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨,在它制造过程中需要硫酸盐,所以硫酸盐对骨关节是重要的。在软骨中添加负电荷有助于减震作用。

在充分认识医疗条件和开发有效的医疗方法前,必须进一步做大量的研究。

畸形发育