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 《基因与疾病》 > 第四课 肌肉和骨胳

第二节 埃-克综合症

也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指(多脚趾,或多或少手指)、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。

引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止,对健康EVA基因的功能还不清楚,自从提出了该疾病的分子机理,这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。

埃-克综合症经常在Lancaster County Pennsylvania的老年辈Amishcommunity中找到。因为这组人群小而孤立的,所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。(例如,获得双亲基因突变后,才对疾病的影响变得明显。)

埃-克综合症